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目的:回顾性收集苏州地区全面发育迟缓（global developmental delay,GDD）儿童的临床资料,了解GDD的临床特征,探究其病因学诊断,并分析影响GDD发病的高危因素,旨在提高临床医师对GDD儿童的病因学诊断意识,便于早期治疗,早期干预,最大程度地改善预后。方法:一、收集2018年04月～2021年11月期间就诊于苏州大学附属儿童医院康复科的201例GDD患儿的临床资料,包括性别、年龄、合并症、实验室检查、影像学检查、各功能区发育水平变化等,与同期康复治疗的110例脑性瘫痪（cerebral palsy,CP）患儿进行对照分析研究,了解苏州地区GDD的临床特征并探究其病因学诊断。二、将2018年04月～2021年12月期间就诊于苏州大学附属儿童医院康复科的178例GDD患儿作为病例组,选取同期康复治疗的110例CP儿童为对照组。收集所有研究对象的性别、胎龄、分娩方式、出生体重、出生前、出生时、出生后等相关信息,分析影响GDD发病的危险因素。结果:一、苏州地区GDD的临床特征（1）本次研究共纳入201例研究对象,男性124例,女性77例。男女性别组身高、体重、头围、HAZ值、WAZ值、BAZ值、HCZ值比较无统计学差异（P均＞0.05）;两组患儿粗大运动、精细运动、语言、适应能力、社交行为、总发育商比较无统计学差异（P均＞0.05）。将所有患儿再按年龄分为婴幼儿组和学龄前组,两组患儿在髋关节异常率、头颅核磁共振（magnetic resonance imaging,MRI）异常率、合并有其它系统异常比例方面比较无统计学差异（P均＞0.05）。（2）将201例GDD儿童（GDD组）与110例CP患儿（CP组）进行比较分析,与CP组相比,GDD组初诊年龄小、脑电图和头颅MRI异常率低,血氨异常率及合并其他系统异常比例偏高,差异有统计学意义（P均＜0.05）。两组间在遗传代谢异常率、染色体核型异常率、髋关节异常率、合并癫痫比例方面比较无统计学差异（P均＞0.05）。（3）本研究通过基因检测技术（包括染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和全外显子组测序（wholeexomesequencing,WES））在 80 例 GDD患儿中检出50例阳性结果,总体阳性检出率为62.50%（50/80例）,致病性拷贝数变异（copy number variations,CNVs）21 例,CNVs 的阳性检出率为26.25%（21/80 例）。本次研究在21例GDD患儿中检出25处CNVs,其中致病CNVs 24处,可能致病CNVs 1处;检出微缺失微重复综合征5例:Angelman综合征2例,2q31.2缺失综合征1例,MECP2重复综合征1例,15q11.1-15q13.3重复综合征1例;非微缺失微重复综合征20例。使用WES技术在80例GDD患儿中检出30例阳性结果,涉及29个GDD相关基因突变,WES的总体阳性检出率为37.50%（30/80例）。（4）行基因检测的80例GDD儿童中48.75%合并有其他系统异常,72.00%存在头颅MRI异常;未行基因检测组25.62%合并有其他系统异常,54.74%存在头颅MRI异常;与未行基因检测组相比,基因检测组头颅MRI异常率及合并其他系统异常率显著偏高,差异有统计学意义（P均＜0.05）。二、影响GDD发病的危险因素本次研究符合标准共计纳入288例研究对象。GDD组178例,男性111例,女性67例,男女比例为1.66:1;CP组110例,男性67例,女性43例,男女比例为1.56:1,两组间性别比例比较无统计学差异（P＞0.05）。对GDD高危因素进行单因素分析,两组间在剖宫产、母孕龄≥35岁、妊娠期保胎史、高胆红素血症、新生儿期住院史方面比较有统计学差异（P均＜0.05）,为GDD危险因素,而在早产、低出生体重、先兆流产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、窒息等方面比较无统计学差异（P均＞0.05）。178例GDD儿童中有85例（47.75%）存在高危因素。对单因素分析中有统计学意义的因素（P＜0.05）进行Logistic回归分析,结果显示妊娠期保胎史是GDD的独立危险因素（P＜0.05）。结论:（1）苏州地区GDD儿童基因检测的总体阳性检出率可达62.50%,基因检测对于合并其他系统异常的GDD儿童临床诊断价值更高。（2）苏州地区近一半的GDD儿童存在新生儿期高危因素,需高度重视高危儿的追踪随访。（3）在本次研究中,剖宫产、高龄妊娠、妊娠期保胎史、高胆红素血症、新生儿期住院史为GDD的危险因素;妊娠期保胎史是GDD的独立危险因素。