【摘 要】
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目的:本文通过二代基因测序技术明确邯郸地区IV期非小细胞肺癌驱动基因突变情况,分析其与临床特征关系及19Del与L858R、非EGFR基因突变与中位无进展生存期之间的关系,以期为临床诊疗工作带来一些思考。方法:收集2019年01月～2020年12月就诊于邯郸市中心医院,病理首次确诊为非小细胞肺癌且已完善肺癌相关基因检测的IV期患者,收集及随访患者临床病理特征及治疗情况。结果:1.共248例患者入组
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目的:本文通过二代基因测序技术明确邯郸地区IV期非小细胞肺癌驱动基因突变情况,分析其与临床特征关系及19Del与L858R、非EGFR基因突变与中位无进展生存期之间的关系,以期为临床诊疗工作带来一些思考。方法:收集2019年01月～2020年12月就诊于邯郸市中心医院,病理首次确诊为非小细胞肺癌且已完善肺癌相关基因检测的IV期患者,收集及随访患者临床病理特征及治疗情况。结果:1.共248例患者入组研究,其中,男性55.2%,女性44.8%;＜60岁28.6%,≥60岁者71.4%;吸烟者38.3%,不吸烟者61.7%;腺癌86.7%,鳞癌9.7%,其他3.6%;发生基因突变者75%,阴性者25.0%,EGFR突变者50%,其中以EX19Del和EX21 L858R最为常见,分别为27.6%和26.6%,非EGFR基因突变率约为25%,包括KRAS（13.4%）、TP53（6.4%）、ALK（2.7%）、PTEN（2.2%）、MET（2.7%）等,吸烟者中,阴性者占14.11%,发生突变者中以EGFR、KRAS和TP53较为常见。2.在临床特征方面,我们发现患者的性别、既往是否吸烟及病理类型与是否发生基因突变有关,差别有统计学意义（P＜0.05）;我们发现性别、年龄、吸烟史、病理类型、标本来源及远转部位与是否发生EGFR基因突变有关,差异显著（P＜0.05）;19Del与L858R在临床特征方面未见统计学差异（P＞0.05）。3.在单纯19外显子缺失突变中以E746-A750del最为常见,合并突变中以19外显子双位点突变较为常见;在L858R合并突变以TP53较为常见。4.在生存分析方面,在非EGFR突变组中位PFS高于基因突变阴性（P=0.025）;按治疗方式分层后,在化疗组及化疗联合抗血管生成组差别无统计学意义;在化疗联合免疫组,非EGFR突变组的PFS优于无突变组。在EGFR突变组中,单纯19del和L858R中位PFS差异有统计学意义（12.138m vs 9.318m,P=0.037）;单纯19外显子突变与合并19外显子突变之间中位PFS无统计学意义（12.178m vs 9.615m,P=0.573）;分析单纯L858R和L858R合并突变生存趋势,单纯L858R突变的中位无进展生存期略长于L858R合并突变（9.328m vs9.050m）,但差别无统计学意义（P=0.612）。结论:1.邯郸地区NSCLC患者EGFR突变率约为50%,非EGFR基因突变率约为25%,吸烟者基因突变发生率约为14.11%。2.EGFR突变更多见于年龄≥60岁女性、不吸烟、腺癌患者中,且与远处转移部位有关;19Del与L858R之间无临床特征方面的统计学差异。3.在单纯19外显子缺失突变中以E746-A750del最为常见,合并突变中以19外显子双位点突变较为常见;在L858R合并突变以TP53较为常见。4.疗效方面,单纯19Del患者的中位PFS好于L858R组;EGFR单纯突变与合并突变疗效无统计学差异。非EGFR基因突变可从免疫联合化疗中获益。
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