目的：探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging MRI)在产前对胎儿各器官系统先天性畸形诊断中的应用，并对于超声(Ultrasonography US)检查中一些不明原因或不能确定的胎儿畸形能否做出进一步的诊断，为胎儿产前形态学诊断方面提供一种新的影像学检查方法，尽可能减少因诊断不明而盲目的引产，提高优生优育水平。 方法：从2005年8月-2006年6月期间在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心经超声检查诊断或怀疑有各器官系统畸形的胎儿在超声检查后2天内进行MRI检查并作出诊断。胎儿畸形按器官系统分类为中枢神经系统(包括脑和脊柱)与胸腹部、颜面四肢及其它2个部分。综合B超和磁共振成像检查结果对孕妇及家属进行科学客观解释胎儿所存在的先天缺陷及其可能的预后，给予优生指导，并进行跟踪随访。决定终止妊娠的，在征得孕妇及家属的同意后进行引产儿尸检；继续妊娠的进行定期临床和超声的随访。出生后的新生儿影像学检查结果或手术所见及病理检查结果作为标准对照。根据对照结果，来评价磁共振成像对胎儿各器官系统先天性畸形诊断中的应用价值。超声检查机型：美国菲利浦公司的HDl4000型彩超机，探头频率为3.5MHz，腹部二维超声检查。MRI机型：美国生产GE signal，磁场强度为1.5-T的超导型MR扫描仪。孕妇取仰卧位或侧卧位，以孕妇感觉舒适为准。腹部用阵列线圈收集信号。扫描部位为胎儿，先做扫描定位，再用快速稳态进动采集Fiesta序列或快速单束自旋回波序列Single-Shot FastSpin-Echo(即SSFSE)T2序列进行扫描。需要鉴别肿物性质或显示肠道时用到T1序列扫描。胎儿各个器官均经过横断面、冠状位、矢状位扫描。 结果：所有104个孕妇共108个胎儿(其中4对双胎，一对为联体双胎)均顺利完成了磁共振检查，没有因胎动因素使图像质量受影响，也没有应用镇静剂对胎儿进行制动。超声发现的各种异常共为117项。其中脑和脊柱畸形41项，胸部7项，腹部55项，颜面四肢及其它14项。其中有随访结果的为73个，22个没有随访结果但超声与磁共振诊断一致，无对照标准的为25个。 第一部分 磁共振成像对胎儿中枢神经系统畸形的诊断 中枢神经系统畸形(39个胎儿共发现畸形41项)包括：脑室扩张(轻度和重度)，重度脑室扩张伴开放性脊柱裂、足内翻，重度脑室扩张伴脊膜膨出、足内翻，前脑无裂畸形，露脑和无脑畸形，后颅窝增宽(轻度和重度)，无头畸形(双胎之一)，小头畸形，骶尾部囊肿，骶尾部畸胎瘤。其中轻度脑室扩张8例中7例和全部11例后颅凹轻度增宽胎儿，MRI均未见明显异常，出生后检查证实未见明显异常，1例轻度脑室增宽MRI诊断异常与对照相符，诊断符合率100％；7例重度脑室扩张胎儿，磁共振对6例作出病因诊断。7例后颅凹重度增宽胎儿，MRI均作出病因诊断。其他6例各种脑脊柱畸形磁共振诊断与出生后相符；总的诊断符合率达到95.1％(39/41)。对于脑沟脑回及后颅凹结构的显示和畸形的诊断中，所有病例的MRI显示均优于US检查(后颅凹由于胎位关系是US切面最难取得的结构)。诊断或怀疑41项脑部和脊柱畸形中，MRI排除畸形的有18项，其余23项中有13项提供了重要的附加信息。 第二部分 磁共振成像对胎儿胸腹部畸形的诊断 62个孕妇共62个胎儿发现65项(其中3例胎儿合并多发畸形)胸腹部异常。胸部畸形(肺囊腺瘤病变6例，肾脏畸形合并肺发育不良3例，先天性膈疝1例)。肺囊腺瘤与先天性膈疝超声与磁共振诊断相符，3例肺发育不良伴发于肾脏畸形而羊水过少，超声无法显示胎儿结构，MRI诊断发现合并有肺发育不良以及其它畸形；诊断符合率100％。胃肠道系统畸形共13项，有食道闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻，肠扩张，及无其它明显合并畸形的单纯性腹水。腹壁畸形4例。泌尿系统畸形38项，有：肾盂扩张(轻度和重度)，肾缺如，。肾发育不良，多囊肾，异位肾，脐尿管囊肿，腹股沟斜疝，盆腔囊肿以及腹腔肿块。四肢颜面及其他畸形共14项：包括唇裂，手足内翻畸形，四肢短小(一对双胎)，长骨发育不良，脐带囊肿，联体双胎，单脐动脉，双上肢缺如。胎儿腹部胃肠道系统，腹壁畸形，泌尿道畸形不论孕妇的何种体位或胎儿何种胎位情况下都可以清晰显示。由于MRI极高的软组织分辨率，对胎儿胸腹腔脏器的显像及其互相之间的分界显示更为清晰直观。MRI虽然缺乏实时性，对四肢静态成像亦可清楚显示，但对于肢端如指、趾及颜面部显示较差。心脏由于血液流空效应，MRI可以显示心脏的外形轮廓，但无法显示四个心腔的具体结构，大动脉血液流空效应呈管状的信号缺失区，对心脏畸形显示相对较差。 结论：对胎儿中枢神经系统畸形，磁共振成像可以清楚显示胎儿脑实质及脑沟脑回，脑室系统形态与脑中线结构如丘脑、胼胝体、透明隔腔等，后颅凹的小脑及其蚓部，脑干和延脑；脊柱和脊椎形态和结构，对于超声上仅表现脑室扩张而怀疑神经系统畸形的胎儿，MRI提供了重要依据。在胸部结构方面，MRI对于肺部异常可以很好显示，特别对于羊水过少合并致死性肺发育不良。但对心血管结构显示欠佳。腹部结构异常消化道畸形方面，对于食道闭锁可显示闭锁部位，十二指肠闭锁诊断敏感性高；肠梗阻通过大肠和小肠的不同显像可以粗略估计梗阻部位。对泌尿系统能清晰显示肾皮质厚度及集合系统，特别对于胎儿双侧肾脏病变导致羊水过少，使超声显示严重受限的情况下可以发现其他合并畸形。对腹壁结构，显示腹壁完整与否，缺口大小，脱出物的性质与性状。对于四肢肢端及颜面结构，因缺乏实时性，显示效果低于超声。研究结果表明，MRI对胎儿各器官系统的畸形诊断方面具有很大优势，尤其对中枢神经系统畸形，晚期妊娠胎儿的MRI甚至可以替代新生儿的MRI诊断。MRI在产前诊断中的应用具有重要的现实意义和推广应用价值。