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目的:分析广西壮族儿童原发性肾病综合征患者CD2AP基因突变情况及其特征,探索PNS患者外周血中CD2AP表达特点。方法:（1）采集155例中国广西壮族儿童原发性肾病综合征（47例局灶节段性肾小球硬化、45例微小病变型肾病、36例IgA肾病、9例膜性肾病、18例未行肾脏穿刺）患者及98名广西壮族健康儿童血液样本,应用二代测序技术分别对两组样本CD2AP基因的18个外显子测序,将检测到的SNV/InDel与最新发布的群体数据库、功能数据库以及疾病数据库等已知信息进行比对分析,评估该突变位点的致病性、功能特征、变异频率等。（2）通过ELISA方法分别检测患病组和正常组血清样本中CD2AP浓度水平,对两组数据进行统计学分析。结果:（1）测序结果显示:在155例患病组中发现6种杂合CD2AP致病突变,c.29A>G:p.Y10C、c.421-13T>C、c.1207A>G:p.R403G、c.1517A>G:p.N506S、c.18551856del:p.K619fs各1例,c.1531-15T>A 3例,正常组未检测到突变;（2）发现2种新的基因突变,分别为内含子上c.421-13T>C和17号外显子上c.18551856del:p.K619f s;（3）正常组中CD2AP血清浓度水平为204.10（124.60,358.00）pg/mL,患病组中CD2AP血清浓度水平为83.40（37.90,208.83）pg/mL（Z=-5.094,P<0.001）,患病组显著低于正常组。结论:（1）广西壮族儿童原发性肾病综合征患者存在CD2AP基因突变,4种外显子突变（c.29A>G、c.1207A>G、c.1517A>G、c.18551856del）考虑为致病突变,其中c.18551856del为新发现的致病突变。2种内含子突变（c.421-13T>C、c.1531-15T>A）中,新发现的突变（c.421-13T>C）致病性不明确,而c.1531-15T>A突变考虑可能与P NS发病有关;（2）与国内外不同地区及种族相关文献中报道的FSGS患者CD2AP突变高检出率不同,在壮族人群中,47例FSGS患者中未见检测到CD2AP突变,因此CD2AP基因突变可能存在种族及地域差异;（3）患病组血清中CD2AP浓度显著低于正常组,提示血清中CD2AP是一种保护性蛋白,可能通过参与调节细胞免疫及足细胞凋亡对肾脏起到保护作用。