【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(Peroneal muscular atrophy PMA),又称Charcot-Marie-Tooth病,近年来被许多作者归于遗传性运动感觉性神经病(HMSN)之Ⅰ型和Ⅱ型.两型临床表现相似,但其电生
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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腓骨肌萎缩症(Peroneal muscular atrophy PMA),又称Charcot-Marie-Tooth病,近年来被许多作者归于遗传性运动感觉性神经病(HMSN)之Ⅰ型和Ⅱ型.两型临床表现相似,但其电生理、遗传及病理改变都有明显不同.迄今为止其发病机理尚未阐明,因而未能提供更好的预防及治疗手段.该研究的目的是为了研究国人的HMSNI型及Ⅱ型的病理改变,以期为临床提供一条更为可靠的诊断指标,并为今后进一步研究两型的发病机理及提供遗传咨询打下基础.该实验包括了7例(男4例,女3例)经该院神经科诊断的PMA患者;其中HMSNⅠ型5例,Ⅱ型2例;遗传方式包括常染色体显性、隐性和散发,分别为4、1、2例.研究方法主要采取了单纤维分离、石蜡包埋切片、树脂包埋的半薄切片及电镜下的超微结构观察.作者还利用了形态计量学方法对该病两型的病理改变进行了定量研究,观察指标为:节间长度(IL)、有髓纤维(MF)及无髓纤维(UMF)密度、轴索直径与纤维直径之比(g比率),并将这些指标进行两型间及两型与对照组之间的统计学比较.另外,作者进行了在国内还属首次的临床指标与病理指标的相关分析,即运动传导速度(MCV)与MF密度、神经病学功能障碍评分(NDS)与MF密度、MDS与IL的相关分析,旨在探讨该病临床检查与病理改变的关系.总之,作者的研究认为,腓肠神经活检对于PMA的诊断是一项最为可靠的手段,它是区分两型的主要根据之一.作者提出HMSNⅠ型的基本病理改变为雪旺氏细胞病变,Ⅱ型为轴索变性,这为今后探索两型的发病机理,进行预防和治疗提供了一个新的理论基础.
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