【摘 要】
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背景和目的:PDK1基因与血管生成、细胞增殖、血管内皮功能障碍及胰岛素抵抗有关,但PDK1基因位点rs1530865（G＞C）的多态性与妊娠高血压疾病（hypertensive disordes of pregnncy,HDP）的关系研究甚少。本实验的目的是研究PDK1基因位点rs1530865（G＞C）的多态性与妊娠期高血压疾病的相关性,筛选出易感基因,为今后预防和治疗HDP找到新靶点。材料与方
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背景和目的:PDK1基因与血管生成、细胞增殖、血管内皮功能障碍及胰岛素抵抗有关,但PDK1基因位点rs1530865（G＞C）的多态性与妊娠高血压疾病（hypertensive disordes of pregnncy,HDP）的关系研究甚少。本实验的目的是研究PDK1基因位点rs1530865（G＞C）的多态性与妊娠期高血压疾病的相关性,筛选出易感基因,为今后预防和治疗HDP找到新靶点。材料与方法:1.利用数据库筛选SNP:前期利用miRSNP数据库筛选与HDP易感性相关的SNP位点,再通过NCBI-SNP数据库和Hapmap-SNP数据库剔除中国汉族人群次要等位基因频率（Minor allele frequency,MAF）＞10%和连锁不平衡（LD）r~2＜0.8的SNP,从而进一步筛选不合格SNP位点。2.筛选研究对象:选择190例2019年9月至2021年12月在延边大学附属医院诊断过HDP的中、晚期孕妇为病例组,同一时期自然分娩的188例健康孕妇为对照组;并对研究对象于清晨空腹采集静脉血液样本。3.提取DNA进行基因分型:应用全自动核酸提取仪和DNA提取试剂盒提取全血DNA并进行基因二代测序,随机抽取部分血液样本通过聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length polymorphism,PCR-RFLP）来检测PDK1基因二代测序的准确性。4.统计分析:通过χ~2检验分析PDK1基因位点rs1530865的基因型分布情况。应用二元Logistic回归模型,分析SNP与患HDP风险比值比（Odds ratio,OR）和95%置信区间（Confidence interval,CI）。结果:1.PDK1基因位点rs1530865基因型符合哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）遗传平衡定律,所选的190例妊高症组与188例健康正常组样本具有代表性,P＞0.05。2.PDK1基因位点rs1530865有三种基因型,野生型为GG型、杂合型为GC型、突变型为CC型。3.PDK1基因位点rs1530865（G＞C）各基因型在妊高症组与健康正常组所占比例分布没有统计学差异（P＞0.05）。4.在显性模型（GGvs.GC+CC）中,GG基因危险度高于GC+CC型,携带GG基因型的孕妇患妊娠期高血压疾病的风险是携带GC+CC基因型人群的1.574倍（调整OR=1.574,95%CI=1.019-2.432,P=0.041）。结论:PDK1基因位点rs1530865（G＞C）的多态性与妊娠期高血压疾病存在相关性,携带GG基因型的孕妇患妊娠期高血压疾病的风险高于GC+CC基因型孕妇。
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