【摘 要】
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目的:A型肉毒毒素（Botulinum toxin A,BoNT-A）治疗原发性Meige综合征的临床疗效存在个体差异,本研究通过BoNT-A治疗原发性Meige综合征临床疗效与SNAP25、SV2C、ST3GAL2基因多态性的关联分析,以探索A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征临床疗效的遗传背景。方法:纳入于苏州大学附属第二医院肉毒毒素门诊就诊并予BoNT-A治疗的原发性Meige综合征患者共
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目的:A型肉毒毒素（Botulinum toxin A,BoNT-A）治疗原发性Meige综合征的临床疗效存在个体差异,本研究通过BoNT-A治疗原发性Meige综合征临床疗效与SNAP25、SV2C、ST3GAL2基因多态性的关联分析,以探索A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征临床疗效的遗传背景。方法:纳入于苏州大学附属第二医院肉毒毒素门诊就诊并予BoNT-A治疗的原发性Meige综合征患者共104例。通过A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状最大改善率及疗效持续时间评估临床疗效,通过Sanger法测序获取患者SNAP25、SV2C、ST3GAL2的基因型数据,应用二元Logistic回归分析探究BoNT-A治疗原发性Meige综合征临床疗效与SNAP25、SV2C、ST3GAL2基因多态性的关联性。结果:1、104例接受A型肉毒毒素治疗的原发性Meige综合征患者中,疗效好（运动症状改善率≥30%）的患者共80例（占76.9%）,疗效差（运动症状改善率＜30%）的患者共24例（占23.1%）;疗效持续时间长（疗效持续时间≥4个月）的患者共52例（占50.0%）,疗效持续时间短（疗效持续时间＜4个月）的患者共52例（占50.0%）。2、对104例血样本进行Sanger法测序,共检出27个单核苷酸多态性位点（Single nucleotide polymorphisms,SNP）和 2 个插入/缺失位点（Insertion-deletion,Indel）,经过最小等位基因频率筛选和连锁不平衡分析,共有15个SNPs和1个Indel纳入最终统计。3、将A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状改善率在基因型及等位基因模型中进行分析,结果发现SNAP25 rs6104571与运动症状最大改善率具有相关性（基因型:P=0.020,OR=0.26;等位基因:P=0.013,OR=0.29）。4、将A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的疗效持续时间在基因型及等位基因模型中进行分析,结果发现SV2C rs31244与疗效持续时间具有相关性（基因型:P=0.024,OR=0.13;等位基因:P=0.012,OR=0.13）。5、104例入组患者中,有BoNT-A相关不良反应的患者共26例（占25.0%）,无BoNT-A相关不良反应的患者共78例（占75.0%）。将SNAP25rs6104571在等位基因模型中进行分析,结果显示SNAP25rs6104571的等位基因（G/A）与BoNT-A相关不良反应的关系不存在统计学差异（等位基因:P=0.212,OR=0.58）。将SV2C rs31244在等位基因模型中进行分析,结果显示SV2C rs31244的等位基因（G/A）与BoNT-A相关不良反应的关系存在潜在的统计学差异（等位基因:P=0.077,OR=2.56）,提示患者携带SV2Crs31244 G等位基因时出现BoNT-A相关的不良反应的可能性增大。6、ST3GAL2与A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状最大改善率、疗效持续时间之间未见明显相关性。结论:1、SNAP25rs6104571与A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状最大改善率具有相关性,携带该变异的患者运动症状改善率较低。2、SV2Crs31244与A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的疗效持续时间具有相关性,携带该变异的患者疗效持续时间更短。3、患者携带SV2C rs31244 G等位基因时出现BoNT-A相关不良反应的可能性增大。
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