【摘 要】
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目的:DNA损伤修复基因在癌症的发生发展过程中起着至关重要的作用。本课题对我国人群7个DNA损伤修复基因中32个单核苷酸多态性位点(SNP)在膀胱癌临床发生发展过程中所起的作
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目的:DNA损伤修复基因在癌症的发生发展过程中起着至关重要的作用。本课题对我国人群7个DNA损伤修复基因中32个单核苷酸多态性位点(SNP)在膀胱癌临床发生发展过程中所起的作用及与预后之间的关系进行研究。方法:应用TaqMan OpenArray基因芯片技术对我国227名膀胱癌患者进行了高通量基因分型检测,分析其与膀胱癌预后相关因素的关系。结果:在有吸烟习惯的膀胱癌患者中APEX1基因rs1130409位点SNP与膀胱癌的易感性相关(P<0.001);XRCC1基因的rs3213356位点、APEX1基因rs3136817位点以及MUTYH基因的rs3219493位点不同SNP即变异型与野生纯合子与膀胱癌的临床病理特征具有相关性(P<0.001;P<0.001;P<0.001);APEX1基因rs3136817位点和XRCC2基因rs3218454位点SNP可预测患者复发风险(P<0.001;P<0.001),常见于变异基因型当中。PARP1基因rs1805415位点的变异基因型相比野生型,生存时间相对较长(P=0.02;P=0.04)。结论:DNA损伤修复基因多个单核苷酸多态性位点膀胱癌患者的临床病理特征和预后具有显著相关性。
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