【摘 要】
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目的:SYNGAP1脑病是一种罕见的先天性智力低下综合征,目前临床对其认识不足,本文对SYNGAP1脑病患儿的临床表现、脑电图特点、遗传学信息以及基因型与表型关系进行分析总结,为临床诊治提供参考。方法:收集2014年1月至2020年12月于深圳市儿童医院就诊的经二代测序诊断明确的SYNGAP1基因突变患儿,收集其临床资料,回顾性分析患儿的临床特点、治疗经过及预后。使用计算机软件分析突变的致病性及其
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目的:SYNGAP1脑病是一种罕见的先天性智力低下综合征,目前临床对其认识不足,本文对SYNGAP1脑病患儿的临床表现、脑电图特点、遗传学信息以及基因型与表型关系进行分析总结,为临床诊治提供参考。方法:收集2014年1月至2020年12月于深圳市儿童医院就诊的经二代测序诊断明确的SYNGAP1基因突变患儿,收集其临床资料,回顾性分析患儿的临床特点、治疗经过及预后。使用计算机软件分析突变的致病性及其与临床表型相关性。结果:在2014年1月至2020年12月间深圳市儿童医院医院门诊及住院的SYNGAP1脑病患儿共8例,其中男性患儿5例,女性患儿3例。8例患儿主要表现为精神运动发育落后、癫痫发作。患儿均于生后出现精神运动发育迟滞,呈进行性加重,其中5例患儿在癫痫发作前出现异常脑电图。上述患儿于10月-4岁出现首次癫痫发作,主发作形式为肌阵挛、眼睑肌阵挛及失神、失张力发作。7例患儿经历了3种及以上的药物方案,有4例患儿达到了癫痫无发作的状态,1例患儿复发,5例患儿未达到癫痫无发作状态,3例患儿末次随访仍反复发作。本研究中8例患儿均为新发杂合突变,父母均未携带相同致病位点。其中5个突变为首次报道。其中7个突变为致病,1个突变为可能致病,结合患儿表型考虑为其致病基因突变。蛋白质截短集中在Ras GAP区域,相关区域患儿病情轻重不一。结论:SYNGAP1基因突变相关脑病最常见的发病年龄为婴儿期,主要表现为精神运动发育迟缓和癫痫发作,患儿多于生后即出现精神运动发育落后,呈进行性加重,其后出现癫痫发作。本研究中药物难治性癫痫和痫性痉挛发作的比例比相对更高。本文共发现5个未报道过的突变位点。由于样本量相对较小,且突变集中在Ras GAP区域,本研究未发现基因型与临床表型的相关性。对无癫痫发作的脑电图异常的患者是否预防性抗癫痫治疗及选择合适的用药时机至关重要。
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