【摘 要】
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目的:通过对非综合征家族型主动脉夹层核心家系的外显子测序,筛选非综合征家族型主动脉夹层的易感基因。方法:筛查收集我院病案库里从2008年10月至2020年7月诊断为“主动脉夹层”的非综合征家族型患者及其家系成员的血液及病例信息,通过血液样本的DNA提取、质量检测、文库构建、文库检测和计算机测序、生物信息学分析等实验步骤,并根据生物学功能、突变频率等因素进一步总结非综合征家族型主动脉夹层的易感基因。
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目的:通过对非综合征家族型主动脉夹层核心家系的外显子测序,筛选非综合征家族型主动脉夹层的易感基因。方法:筛查收集我院病案库里从2008年10月至2020年7月诊断为“主动脉夹层”的非综合征家族型患者及其家系成员的血液及病例信息,通过血液样本的DNA提取、质量检测、文库构建、文库检测和计算机测序、生物信息学分析等实验步骤,并根据生物学功能、突变频率等因素进一步总结非综合征家族型主动脉夹层的易感基因。结果:总共筛查并收集了 4个家系共56个成员的血液及临床信息,通过测序分析,我们在4个家系中发现了与非综合征家族型主动脉夹层最相关的3个突变基因的4个突变位点,分别为COL3A1基因突变c.2753G＞A（p.G918E）、ACTA2 基因突变 c.460G＞A（p.v154M）、FBN1 基因突变 c.5678A＞G（p.N1893S）、COL3A1 基因突变 c.1979G＞T（p.G660V）。将所有的患者进行综合分析我们发现了 9个公有突变基因69个公有突变位点,其中ZNF806突变频率最高（36%）。结论:非综合征家族型主动脉夹层具有家族聚集性及遗传性,通过对该类核心家系的基因测序成为主动脉夹层易感基因筛查及致病机制研究的关键。
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目的:（1）探讨血清岩藻糖苷酶（A-L-fucosidase,AFU）和单胺氧化酶（Monoamine oxidase,MAO）与结直肠癌（Colorectal cancer,CRC）的临床病理特征关系;（2）通过单独、联合检测血清AFU和MAO,寻找筛查CRC新的血清学指标。方法:（1）回顾性收集2017年01月01日至2019年10月31日在川北医学院附属第二医院·四川绵阳四〇四医院住院并诊断
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目的:探索经肛门全直肠系膜切除术（taTME）对患者生活质量与器官功能的影响。方法:采用回顾性病例系列研究方法,收集川北医学院附属南充市中心医院胃肠外科于2018年7月至2019年5月行经肛门全直肠系膜切除术治疗的直肠癌患者的临床与随访资料,分析患者生活质量、泌尿功能、排便功能的变化情况。生活质量采用EORCTQLQ-C30生活质量量表评估,泌尿功能采用IPSS评分评估,排便功能采用LARS评分评
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