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目的:通过对中国鄂西南地区痛风、高尿酸血症人群与ABCG2基因rs2231142位点多态性之间的相关性研究分析,进一步为基因多态性在痛风、高尿酸人群中存在地域和种族差异提供依据,为各地区痛风新药物的研发提供参考。方法:对痛风组158例、高尿酸189例和正常组306例的DNA样本进行基因测序和生化指标收集,运用高分辨率溶解曲线法(HRM法)分析PCR扩增的rs2231142片段,检测单核苷酸多态性,所得基因型与基因测序所得基因型进行验证,统计学分析。结果:痛风组158例其中AA型48例,占30.30%;高尿酸组189例其中AA型22例,占11.64%;正常组306例,其中AA型28例,占9.15%;正常组AA基因型携带率明显低于痛风组,AA基因型携带率越高,痛风发病风险越高,提高了7.584倍(p<0.05)。痛风组A位点等位基因频率占54.75%,较正常组高20.36%(x~2=48.833a,p<0.05);高尿酸组A位点等位基因频率占34.39%,较正常组高3.67%(x~2=1.777a,p=0.411),由此可见,A等位基因携带频率与痛风发病呈正相关,与C等位基因相比较痛风的发病率明显提高,高尿酸组与正常组相比基因型和等位基因携带频率无明显的差异性。正常组的各项生化指标值都明显低于痛风组、高尿酸组(p<0.05)。结论:ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与鄂西南地区人群痛风有明显的相关性,各基因型和等位基因携带率存在地区差异,为鄂西南地区人群痛风早期诊断提供了一个重要的遗传标记;痛风与相关生化指标具有相关性,进一步证实了痛风、高尿酸与正常组相比增加了糖尿病、心脏病、肝肾功能损害等疾病的风险,它们之间相互影响、相伴发生的关系;与此同时,也建立了一种快速、经济的PCR-HRM技术用于痛风、高尿酸血症ABCG2基因的多态性的检测,也有利于ABCG2基因相关疾病的大规模的分子流行病学研究。