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背景： 随着经济发展，饮食结构的调整以及生活环境的改变，高尿酸血症发病率逐年提高，发病年龄提前。研究显示 90%原发性高尿酸血症属于排泄障碍型，全基因组关联研究（GWAS）提出基因突变在影响肾脏分泌与重吸收尿酸过程中发挥巨大作用。广东省潮汕地区缺乏高尿酸血症的流行病学调查资料；并且没有高尿酸血症与尿酸代谢基因多态性的相关性分析研究。 目的： 调查目前潮汕地区人群高尿酸血症发病率，填补该地区高尿酸血症流行病学调查研究资料空白；分析研究潮汕地区高尿酸血症发病与基因多态性的相关性；评价基因多态性是否为引起该地区高尿酸血症发生的危险因素。 方法： 采用随机抽样的方法，选取2016-01至2016-06年前往我院体检中心体检的1056名符合本研究纳入标准的体检者作为研究对象；通过问卷调查，实验室检查等方法收集受试者基本资料，统计潮汕地区人群尿酸水平分布情况和高尿酸血症发病率。通过高分辨率溶解曲线（HRM, High-resolution melting）方法对SLC2A9 rs11722228、ABCG2 rs2231142、SLC22A12 rs893006三个SNP位点进行基因分型，应用单因素方差分析统计各基因型与尿酸水平的相关性。根据尿酸值将受试对象分为高尿酸病例组和正常人群组，采用非条件logistic回归分析评价各基因型与高尿酸血症的关系。 结果： 1.调查潮汕地区尿酸水平结果显示，潮汕地区尿酸水平均值为：365.27±116.85μmol/l：410.25±110.36μmol/l，女性：320.39±102.12μmol/l）。高尿酸血症发病率为32.6%（男性：42.5%，女性：22.7%） 2.通过PCR-HRM方法对SLC2A9 rs11722228、ABCG2 rs2231142、SLC22A12 rs893006三个SNP位点进行基因分型，结果显示潮汕地区SLC2A9 rs11722228位点突变基因T的发生频率为 30.5%， CC、CT 和 TT 的频率分别为 49.33%、40.33%和 10.33%；SLC22A12rs893006位点突变基因A的发生频率为23.4%，CC、CA和AA的频率分别为57.23%,、38.72% 和4.05%;ABCG2 rs2231142位点突变基因A的发生频率为33.7%，CC、CA和AA的频率分别为44.44%、43.87%和11.78%。 3.单因素方差分析尿酸水平与三个SNP位点基因多态性分析显示SLC2A9 rs11722228 CC、CT和TT三种基因型组别的尿酸均值分别为411.6±92.5μmol/l、408.1±89.9μmol/l和412.6±90.3μmol/l，各组间的尿酸水平无统计学差异（P=0.424）；SLC22A12 rs893006 CC、CA 和 AA 三种基因型组别的尿酸均值分别为 417.1±110.8μmol/l、409.6±91.3μmol/l 和319.2±80.7μmol/l，携带突变基因A的纯合子及杂合子组的尿酸均值较野生型低，但组间差异无统计学意义（P=0.625）。ABCG2 rs2231142 CC、CA和AA三种基因型组别的尿酸均值分别为398.0±100.84 μmol/l, 419.5±100.89和435.7± 106.39 μmol/l，携带突变基因A的纯合子及杂合子组的尿酸均值明显高于野生型，且组间差异有统计学意义(P=0.047)。 4.对ABCG2 rs2231142各基因型进行单因素logistic回归分析，校正年龄因素后的结果显示杂合子基因型（CA）在高尿酸组的发生频率为58%，在正常对照组的发生频率为46%，两组间具有统计学差异（OR=2.405，P=0.036），纯合子基因型（AA）在高尿酸组的发生频率为13%，在正常对照组的发生频率为8%，两组间具有统计学差异（OR=1.133, P=0.043）。ABCG2rs2231142等位突变基因A是引起高尿酸血症的危险因素。 5.Heploview连锁不平衡分析结果显示SLC22A12rs893006和SLC22A12rs1529909两个SNP位点呈完全连锁不平衡。 结论： 1.潮汕地区高尿酸血症的发病率为32.6%，高于广东省其他地区。 2. SLC22A12 rs893006携带突变基因A的杂合子和纯合子其尿酸水平高于野生型。 3. ABCG2 rs2231142携带突变基因A的杂合子和纯合子其尿酸水平显著高于野生型， logistic回归分析结果显示ABCG2 rs2231142基因突变是引起高尿酸血症的危险因素。