【摘 要】
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目的:探讨SMARCA4基因rs1122608位点与缺血性卒中的相关性,为延边地区朝鲜族缺血性卒中的预防及诊治提供参考依据。方法:选取延边大学附属医院确诊的延边地区朝鲜族人群住院的缺血性卒中患者281例,其中男性159例,女性122例,平均年龄64.70±9.94岁;同时于延边医院体检科选取年龄和性别相匹配的非卒中对照组327例,其中男性182例,女性145例,平均年龄63.42±9.40岁。经过
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目的:探讨SMARCA4基因rs1122608位点与缺血性卒中的相关性,为延边地区朝鲜族缺血性卒中的预防及诊治提供参考依据。方法:选取延边大学附属医院确诊的延边地区朝鲜族人群住院的缺血性卒中患者281例,其中男性159例,女性122例,平均年龄64.70±9.94岁;同时于延边医院体检科选取年龄和性别相匹配的非卒中对照组327例,其中男性182例,女性145例,平均年龄63.42±9.40岁。经过SNa Pshot技术进行SNP的分型检测,SPSS 25.0进行统计学分析。结果:（1）临床参数比较结果缺血性卒中组与对照组在年龄、性别、BMI、TC、HDL-C之间的差异均无统计学意义（P>0.05）。缺血性卒中组的糖尿病、高血压、TG、LDL-C明显高于对照组,差异有统计学意义（P=0.010,P=0.002,P=0.029,P=0.049）。（2）Hardy-Weinberg平衡检验SMARCA4基因rs1122608位点在缺血性卒中组与对照组的等位基因频率和基因型频率之间无显著性差异（P=0.81,P=0.19）,符合Hardy-Weinberg平衡检验,说明本研究所选取的两组样本具有良好的群体代表性。（3）IS组与对照组之间的相关分析结果（1）缺血性卒中组SMARCA4基因rs1122608位点的T等位基因频率明显低于对照组（P=0.003）,以G等位基因作为参考,提示T等位基因是保护因子,OR值为0.602（95%CI:0.427～0.848）;朝鲜族人群SMARCA4基因rs1122608位点的基因型GG、GT、TT在缺血性卒中组与对照组之间有统计学差异（P=0.009）,说明该位点与缺血性卒中有相关性。（2）模拟基因型结果显示:IS组携带TT+GT基因型明显低于对照组（P=0.002）,OR值为0.557（95%CI:0.383～0.810）,提示在延边地区朝鲜族人群中携带TT+GT基因型是缺血性卒中的保护性基因,呈显性遗传模式。（4）不同基因型间临床参数的比较将显性模型的基因型与基本临床参数进行比较,主要包括BMI、TC、TG、HDL、LDL、糖尿病和高血压,结果显示,临床参数与显性模型的基因型间无明显相关性（P>0.05）。（5）IS相关危险因素分析由于缺血性卒中患者SMARCA4基因rs1122608位点显性模型（GT+TT）显著低于对照组,因此,这里只对显性模型进一步分析。将表2中与缺血性卒中有相关性的临床参数糖尿病、高血压、TG、LDL-C以及rs1122608基因型GT+TT（以GG基因型为参照）为自变量,因变量定义为是否患有缺血性卒中（有=1,无=0）。运用二元Logistic回归进行统计学分析（P<0.05）,经统计发现,rs1122608基因型GT+TT的P=0.003（P<0.05）,OR值为0.580（95%CI:0.403～0.834）,因此在延边地区朝鲜族人群中GT+TT基因型为患者向缺血性卒中发展的保护性因素。结论:1.延边地区朝鲜族人群SMARCA4基因rs1122608位点的等位基因（G/T）与缺血性卒中发病相关,且T等位基因为该位点的保护因子,呈显性遗传模式。2.延边地区朝鲜族人群携带SMARCA4基因rs1122608位点的GT+TT基因型可降低缺血性卒中的发病风险,为缺血性卒中的保护性因素。
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