【摘 要】
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目的:本文旨在探讨BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）中原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）,纤维化前/早期原发性骨髓纤维化（pre-fibrotic primary myelofibrosis,pre-PMF）和明显纤维化期原发性骨髓纤维化（overt primary myelofibro
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目的:本文旨在探讨BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）中原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）,纤维化前/早期原发性骨髓纤维化（pre-fibrotic primary myelofibrosis,pre-PMF）和明显纤维化期原发性骨髓纤维化（overt primary myelofibrosis,overt PMF）的临床特征、实验室检查、分子生物学差异及其与预后的相关性。方法:收集2014年10月至2020年7月我院收治的93例BCR-ABL阴性MPNs中ET、pre-PMF、overt PMF患者的临床信息、实验室指标及生存情况,并通过二代测序（next-generation sequencing,NGS）获得基因突变信息,分析三者之间差异及各因素与预后相关性。结果:93例BCR-ABL阴性MPNs患者包括ET 47例,pre-PMF 13例,overt PMF 33例;其中男性43例,女性50例,中位年龄61.0岁（19.0-88.0岁）。在MPNs临床特征及实验室检查方面,pre-PMF较ET患者更易发生高血压、脾肿大,有更高的白细胞数和血清LDH值;且较overt PMF患者有更高的血小板数和血红蛋白值。overt PMF较ET有更多男性患者,且患者年龄大、更易合并MPN-10症状、高血压、心血管高危因素、脾肿大、高白细胞数和高LDH值,而BMI值、血红蛋白值和血小板数更低。在染色体核型方面,overt PMF较ET患者更易出现染色体核型异常。在分子生物学方面,ET、pre-PMF、overt PMF患者MPN驱动基因突变以JAK2V617F最常见,但三者无统计学差异。在NGS突变基因功能方面,overt PMF较ET患者更易出现剪接体和RNA代谢基因突变,ET较overt PMF患者更易出现转录因子基因突变;NGS差异分析发现,pre-PMF EP300突变阳性率较overt PMF和ET均高;overt PMF TET2、ASXL1及TP53突变阳性率较ET高。在预后方面,男性、高龄、消瘦、有MPN-10症状、脾肿大、白细胞增多、贫血、血小板减少、LDH增高、KMT2A、CUX1、TP53突变为MPNs患者不良预后因素。其中男性、有MPN-10症状、贫血、血小板减少、KMT2A、CUX1突变为PMF患者主要预后不良因素;脾肿大、白细胞增多和TP53突变为PMF患者潜在不良预后因素。结论:在BCR-ABL阴性的MPNs中,年龄、性别、MPN-10症状、脾肿大、高血压、BMI值、外周血细胞数、LDH值、染色体核型及分子生物学的EP300、TET2、ASXL1、TP53基因突变对ET、pre-PMF、overt PMF鉴别诊断具有重要意义。男性、高龄、消瘦、MPN-10症状、脾肿大、贫血、白细胞增多、血小板减少、LDH增高及KMT2A、CUX1、TP53突变是MPNs患者不良预后因素。本研究为MPNs早期诊断和鉴别以及治疗策略的制定提供思路,具有重要的临床意义和价值。
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