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【目的】： 探讨孕妇妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)基因单核苷酸多态性现象，为预测不明原因所致妊娠不良结局发生的可能性和风险度提供依据。 【方法】： 采用病例-对照研究，对广东省深圳地区汉族103例不明原因所致妊娠不良结局的孕妇，其中29例子痫前期（PE），42例妊娠期糖尿病（GDM）、20例唐氏(DS)高危、3例宫内生长受限（FGR）、3例肝内胆汁淤积(ICP)、6例既往复发性流产（RSA）且1次以上孕周小于9周,和50例正常孕妇进行研究，通过外周血提取DNA进行PCR及SNaPshot测序技术对PAPP-A相关的7个基因位点进行基因型及等位基因频率分析，并对两组实验对象一般资料（孕前体重、身高、年龄等）进行差异性分析。 【结果】： 1.妊娠不良结局和对照组相比，两组间孕妇年龄、身高、体重差别无统计学意义（P>0.05）。 2.对于PAPP-A基因位点rs7020782，对照组（50例）中该位点AA、AC、CC基因型分别为50％（25/50）、42%(21/50)、8%(4/50)，PE组（29例）中该位点该位点AA、AC、CC基因型分别为27.6%（8/29)、51.7%(15/29)、20.7%(6/29)，GDM组（42例）中该位点AA、AC、CC基因型分别为42.8%（18/42）、35.7%(15/42)、14.2%(/42)，DS高危组（20例）该位点AA、AC、CC基因型分别为65%（13/20）、30%(6/20)、5%(1/20)，PE组与对照组比较C等位基因占46.6%，频率高于对照组，且具有统计学意义（p=0.026），进一步得出C等位基因OR值（95%CI）：1.344(1.012-1.785),可认为其是危险因素，其余各组妊娠不良结局与对照组间均无明显统计学意义。rs1325598位点有基因型(CC＼TC＼TT)、rs751543位有点基因型(AA＼GA＼GG)、rs12375498位点有基因型(GG＼GA＼AA)、rs7020782位点有基因型(AA＼AC＼CC)，有单核苷酸多态性，但各组妊娠不良结局与对照组间均无明显统计学意义。ICP组（3例），FGR组（3例)，RSA组（6例）由于收集到的病例数太少，未能进一步统计学分析，RSA组（6例）在PAPPA2基因位点rs1325598中CC、CT、TT基因型分别为13.6%（1/6）、50%(3/6)、33.4%(2/6)，其中复发性流产组该位点T等位基因频率百分比达58.3%，而对照组为24%，不排除T等位基因与复发性流产相关，需要扩大样本量来验证。rs445154、rs1888636、rs7869550三个位点未发现单核苷酸多态性，在各组中分别只发现野生型基因型CC、TT、AA型。 【结论】： 7个PAPP-A基因位点在目前所收集的不明原因妊娠不良结局的孕妇中研究表明，PAPP-A基因rs7020782位点的C等位基因是深圳地区孕妇子痫前期发生的危险因素之一，其它与所研究的对象无统计学差异，考虑可能样本量不够有关，需要进一步扩大样本量来研究分析。