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【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症患儿体格生长和心理行为发育的特征及其影响因素,为寻求其最佳干预模式提供依据。【方法】选取1996年11月~2002年11月在青岛市新生儿疾病筛查中心经筛查确诊为永久性先天性甲状腺功能减低症的患儿47例作为病例组,其中男15例(31.9%),女32例(68.1%),男女比例1∶2.13。所有病例组儿童确诊后立即给予甲状腺激素替代治疗。选取同病例组条件相当、无任何躯体及精神疾病的正常儿童58例作为对照组,其中男19例(32.8%),女39例(67.2%),男女比例1∶2.05。两组儿童的性别构成和年龄构成无差别。对所有研究对象进行体格生长指标的测量和甲状腺功能的检查。采用自制的一般情况调查问卷、学龄前韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)、婴儿~初中生社会生活能力量表(日本S-M社会生活能力检查修订版)、Achenbach儿童行为量表(CBCL)、3—7岁儿童气质量表(上海)以及家庭环境量表—中文版(FES-CV)对所有入选儿童进行调查研究。【结果】①学龄前期,病例组儿童的体重和身高(18.94±3.62kg;108.73±6.80cm)均明显低于对照组儿童(20.56±3.53kg;113.64±6.79cm);病例组儿童的骨龄(4.43±1.09岁)明显落后于对照组儿童(5.18±1.37岁)。②病例组儿童的血FT3浓度和FT4浓度(7.41±2.86pmol/l;22.67±7.22pmol/l)显著高于对照组(6.30±0.63pmol/l;17.17±2.17pmol/l),而血TSH浓度没有差异。③病例组在所有小韦氏十项分测验的得分和VIQ、PIQ、FIQ值均显著低于对照组(p<0.01)。两组儿童智力水平分布有差异(χ~2=29.702,p=0.000),而大脑的左右半球发展不平衡性无显著性差别(χ~2=0.039,p=0.844)。④病例组的行为问题发生率明显高于对照组。4~5岁男童在行为总分、忧郁、性问题、分裂样焦虑和违纪等四个因子得分均显著高于对照组男童;4~5岁女童在行为总分、体诉、忧郁、肥胖、攻击行为和多动等五个因子得分明显高于对照组女童。⑤两组儿童在情绪本质、坚持度、注意分散度三个维度的比较上有显著性差异。病例组儿童麻烦型或中间近麻烦型气质类型比正常对照组多(χ~2=16.781,p=0.000)。⑥病例组儿童在人际交往上的得分明显低于对照组,但社会适应能力基本正常。⑦病例组和对照组在家庭亲密度、成功性、娱乐性三个方面有显著性差异。⑧甲状腺功能、干预时间、家庭环境和父母一般情况等是影响CH患儿认知发育的重要因素。【结论】经新生儿疾病筛查得到早期诊断、早期干预的CH患儿,在学龄前期,其体格生长、甲状腺功能以及心理发育虽在正常范围之内,但同正常儿童比较仍有显著差别,寻求最佳的干预模式成为我们未来的工作目标。