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目的:肺癌是全球范围内流行的一种恶性肿瘤,其发病率和死亡率均保持在较高水平,严重威胁生命健康。除环境危险因素外,遗传因素在恶性肿瘤的发生、治疗及预后等方面也发挥重要作用,其中基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与癌症的关系受到广泛关注。研究表明,核受体5亚家族A组成员2（nuclear receptor subfamily 5 group A member 2,NR5A2）基因在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中过表达,并且可能通过某些机制影响肺癌的发生发展及预后。因此,本研究旨在探讨NR5A2基因rs3790844和rs2246209单核苷酸多态性及其与吸烟交互作用对中国东北地区人群肺癌易感性的影响。方法:本研究采用病例对照研究方法,纳入肺癌患者466人和健康对照490人为研究对象。1.实验方法:采用酚-氯仿法对所有血样提取基因组DNA,使用Taq Man基因分型技术对提取的基因组DNA进行基因分型和分析。2.统计分析方法:（1）病例组和对照组间年龄、性别以及吸烟情况分布差异的比较采用Student’s t检验和χ~2检验;（2）采用Logistic回归模型计算比值比（odds ratio,OR）及其95%置信区间（confidence interval,CI）来估计每个位点的不同基因型与肺癌发病风险之间的关系,并按年龄、性别和吸烟情况相应地进行校正;（3）综合运用叉生分析法、相加交互作用模型和相乘交互作用模型评价rs3790844和rs2246209位点多态性与吸烟的交互作用对肺癌发生风险的影响。所有统计分析均在IBM SPSS Statistics 26软件中进行。结果:本研究结果显示,NR5A2基因rs3790844和rs2246209多态性与肺癌发病风险之间不存在统计学联系。rs3790844与肺癌易感性的分析显示,CT vs.CC:OR=1.078,95%CI=0.823-1.412,P=0.587;TT vs.CC:OR=0.834,95%CI=0.519-1.339,P=0.452;TT+CT vs.CC:OR=1.031,95%CI=0.797-1.334,P=0.815;TT vs.CT+CC:OR=0.805,95%CI=0.510-1.273,P=0.354;T vs.C:OR（95%CI）=0.982（0.807-1.194）,P=0.854。对于rs2246209位点,GA vs.GG:OR（95%CI）=1.069（0.814-1.403）,P=0.632;AA vs.GG:OR（95%CI）=0.951（0.590-1.533）,P=0.836;AA+GA vs.GG:OR（95%CI）=1.047（0.809-1.355）,P=0.727;AA vs.GA+GG:OR（95%CI）=0.924（0.581-1.468）,P=0.738;A vs.G:OR（95%CI）=0.997（0.817-1.218）,P=0.980。在按病理类型、年龄、性别和吸烟情况分层分析中,rs3790844和rs2246209多态性与肺癌易感性之间的关联没有统计学意义。叉生分析结果表明,与携带rs3790844CC基因型且不吸烟的个体相比,吸烟的rs3790844CC基因型携带者和CT/TT基因型携带者发生肺癌的风险分别增加了1.314和1.152倍（CC吸烟者vs.CC不吸烟者:OR=2.314,95%CI=1.535-3.488,P＜0.001;CT/TT吸烟者vs.CC不吸烟者:OR=2.152,95%CI=1.437-3.224,P＜0.001）,rs2246209也出现了类似的结果（GG吸烟者vs.GG不吸烟者:OR=2.176,95%CI=1.466-3.229,P＜0.001;GA/AA吸烟者vs.GG不吸烟者:OR=2.206,95%CI=1.459-3.337,P＜0.001）,然而,本研究并未在相加模型和相乘模型中发现基因和吸烟的交互作用与肺癌发病风险有统计学关联。结论:1.NR5A2基因rs3790844和rs2246209单核苷酸多态性对肺癌易感性无显著影响。2.吸烟的rs3790844CC基因型携带者和CT/TT基因型携带者发生肺癌的风险分别是不吸烟携带rs3790844CC基因型个体的2.314倍和2.152倍,同样地,吸烟的rs2246209GG基因型携带者和GA/AA基因型携带者发生肺癌的风险与不吸烟的rs2246209GG基因型携带者相比分别增加了1.176倍和1.206倍。3.Rs3790844和rs2246209多态性与吸烟之间不存在影响肺癌易感性的相加交互作用或相乘交互作用。