【摘 要】
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目的:收集6例新发SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿临床特点和基因信息;并分析携带有SCN1A突变的患儿外周血淋巴细胞的SCN1A m RNA和蛋白的表达情况。方法:选取2016年3月份到2018年4月份在青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院以及山东省齐鲁医院小儿神经内科确诊的6例Dravet综合征患儿为研究对象,收集所有患儿详尽的临床表现、体格检查、辅助检查、个人史、家族史等资料。同时留
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目的:收集6例新发SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿临床特点和基因信息;并分析携带有SCN1A突变的患儿外周血淋巴细胞的SCN1A m RNA和蛋白的表达情况。方法:选取2016年3月份到2018年4月份在青岛大学附属医院、青岛市妇女儿童医院以及山东省齐鲁医院小儿神经内科确诊的6例Dravet综合征患儿为研究对象,收集所有患儿详尽的临床表现、体格检查、辅助检查、个人史、家族史等资料。同时留取患儿、患儿双亲的外周静脉EDTA抗凝血2ml,采用二代测序方法检测突变基因,并通过HGMD、1000Genome等数据库进行基因突变分析,并预测突变可能存在的功能异常。采集正常对照组和突变组患儿外周抗凝血,分离其淋巴细胞,并提取总RNA和蛋白质,利用q RT-PCR方法和Western Blot技术进行检测并比较其差异。结果:1、6例携带有SCN1A基因突变的DS患儿中,女性占4例,男性占2例;起病年龄为3至10个月。6例患儿均有惊厥持续状态（30 min～3.5 h）;4例患儿有≥2种发作类型,只有1例患儿出现脑电图异常改变,2例患儿头颅核磁存在异常。2、在对6例Dravet综合征患儿进行基因检测中,我们发现了三例错义突变（c.2522C＞T,c.4187G＞A,c.5410G＞A）,两例移码突变（c.4569＿4570ins TA,c.1888del C）和一例剪切突变（c.386-4A＞G）,以上突变检索后未见相关报道。3、突变组患儿外周血淋巴细胞SCN1A m RNA和蛋白质表达水平均明显低于对照组儿童。结论:1、Dravet综合征患儿外周血基因检测获得6例SCN1A新发突变。2、人体水平验证SCN1A基因突变影响SCN1A m RNA和蛋白表达下降;这可能改变Na+通路的活性,影响神经系统电信号传递,从而引发Dravet综合征,为后续SCN1A蛋白功能验证和致病通路的进一步探索奠定了基础。
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