【摘 要】
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近年来,我国高血压疾病发病率逐年增高,发病群体越来越低龄化,严重威胁居民身体健康。由于该疾病病因复杂,大多是遗传因素、环境因素、生活方式等综合作用的结果,因此在预防和治疗研究方面困难重重。单核苷酸多态性作为第三代分子标记在探索表达基因与疾病关联关系中发挥着巨大作用。通过对高血压患者基因组序列中SNPs位点识别检测,进而确定高血压疾病易感基因,在基因水平上探究高血压形成的分子机制,对高血压的预防和治
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近年来,我国高血压疾病发病率逐年增高,发病群体越来越低龄化,严重威胁居民身体健康。由于该疾病病因复杂,大多是遗传因素、环境因素、生活方式等综合作用的结果,因此在预防和治疗研究方面困难重重。单核苷酸多态性作为第三代分子标记在探索表达基因与疾病关联关系中发挥着巨大作用。通过对高血压患者基因组序列中SNPs位点识别检测,进而确定高血压疾病易感基因,在基因水平上探究高血压形成的分子机制,对高血压的预防和治疗具有重要意义和价值。随着生物信息学与生物信息技术的快速发展,高通量测序成本降低,使得生物数据呈现爆炸式增长,这给SNPs挖掘研究带来机遇的同时也带来了巨大的挑战。目前,该领域存在的主要问题是现有SNPs识别算法不能很好满足当前大数据分析需求。如何快速准确地从海量临床医学组学数据中挖掘出高血压疾病相关SNPs位点,将复杂冗长的碱基序列转化为高效可读的信息是当前研究的重点和难点。本文通过对现阶段主流SNPs识别检测算法深入研究,提出一种基于动态短序列比对算法的SNPs识别检测模型,来准确定位和快速查找SNP s位点。本文实现以下几个方面的创新:(1)提出一种基于FM_index索引和哈希索引相结合的混合索引算法,实现测序结果的reads序列在参考序列快速定位,可以很好的解决生物大数据时代由于测序数据序列短,数量大导致SNPs识别检测慢的问题;(2)构建一个本地SNPs数据库,并在此基础上设计了一个基于动态规划策略的快速SNPs识别检测模型,在序列精确定位基础上,提升高血压多态性位点识别检测效率。本文主要从短序列定位、SNPs数据库构建、SNPs识别、可视化等方面对高血压SNPs位点识别检测模型进行研究;利用NCBI公共数据库中SRA二代测序数据库的数据进行验证,通过原始二代测序数据验证该模型准确性与有效性,利用R语言及其可视化软件包将检测结果以图形图像形式直观形象呈现出来。
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