先天性白内障是儿童常见的致盲眼病,由于晶状体混浊的部位形态和程度不同,常又合并其他眼病和异常,所以视力障碍的程度不同。由于本病是造成儿童失明和弱视的重要原因,从优生优育及防盲角度出发,要减少先天性白内障的患病率,为此对先天性白内障的防治工作已成为一项重要的课题。先天性白内障手术是目前治疗的主要手段,但术后并发症却使患者视力恢复不能达到预想的效果。所以对先天性白内障发病机制的研究逐渐成为防治工作的重点。 先天性白内障约有1/3与遗传有关,有三种遗传方式,即常染色体显性、隐性、X连锁三种遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见,外显率高。目前在与先天性白内障有关的染色体位点和基因分析研究方面所取得的成就绝大部分属于这个领域,大约有几十个染色体位点对应了不同形态学方面的表现型。已经确定17个基因几十个独立位点突变可导致先天性遗传性白内障。明确的基因包括:七种晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD)、两种缝连接蛋白基因(GJA8、GJA3)、水通道蛋白基因(MIP)、晶状体内在膜蛋白(LIM2)、细胞骨架蛋白基因(BFSF2/CP49)、转录调控因子基因(PITX3、PAX6、MAF、HSF4)、氨基葡萄糖N-乙酰转移2(GCNT2)。虽然国内外发现了十余种与先天性遗传性白内障有关的基因突变位点,但至今为止该疾病的发病机理尚不明确。本课题对一个先天性遗传性核性白内障家系进行致病基因研究。 我们收集到一个常染色体显性遗传核性白内障家系,目前存活有三代十六个人,采集血样标本及临床资料,进行了临床和经典遗传学的分析,以及细胞遗传学水平对家系成员进行染色体检查,采用定位克隆的策略对这个遗传性疾病“先天性核性白内障”进行致病基因的分子遗传学研究。提取家系