目的本研究探讨肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）伴与不伴左心室扩大（enlarged left ventricle,ELV）的临床及心脏超声特征差异。材料与方法回顾分析2010年1月至2021年9月在郑州大学第五附属医院就诊的HCM患者的电子病历系统记录的病历和超声心动图数据。根据超声心动图在胸骨旁左心室长轴切面测量的左心室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic diameter,LVEDd）,将受试者分为左心室扩大（ELV）组（LVEDd＞55 mm）和正常左心室（normal left ventricle,NLV）组（LVEDd≤55 mm）。纳入268例HCM患者,ELV组22例,NLV组246例。比较两组的年龄、性别、临床症状、房颤（atrial fibrillation,Af）发生率和超声心动图参数。将受试者中的肥厚型非梗阻性心肌病中的非对称性室间隔肥厚型心肌病（asymmetric septal hypertrophic cardiomyopathy,ASHCM）患者和心尖肥厚型心肌病（apical hypertrophic cardiomyopathy,Ap HCM）患者分别分为ELV组（LVEDd＞55 mm）和NLV组（LVEDd≤55 mm）两个组。共有非梗阻性ASHCM患者90例,其中ELV组10例,NLV组80例。共有非梗阻性Ap HCM患者38例,其中ELV组6例,NLV组32例。分别对以上指标进行比较分析。结果1.HCM患者中ELV组与NLV组的疾病诊断年龄、临床症状和房颤发生率差异均无统计学意义（均为P＞0.05）。男性患者比例在ELV组（90.91%）高于NLV组（63.41%）,差异有统计学意义（P=0.009）。ELV组的左心室射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）＜50%的比例、左心房直径（left atrium diameter,LAd）、LAd扩大者的比例均大于NLV组,差异有统计学意义（分别为P=0.038、P=0.036、P=0.011）。且ELV组的LVEF低于NLV组,差异有统计学意义（P=0.001）。2.非梗阻性ASHCM中ELV组和NLV组疾病诊断年龄、临床症状和房颤发生率差异均无统计学意义（均为P＞0.05）。男性患者比例在ELV组（100%）高于NLV组（65%）,差异有统计学意义（P=0.028）。此外,ELV组的LVEF明显低于NLV组,差异有统计学意义（P=0.003）。3.非梗阻性Ap HCM中ELV组与NLV组的疾病诊断年龄、男性患者比例和临床症状差异均无统计学意义（均为P＞0.05）。ELV组的房颤发生率（66.66%）明显高于NLV组（12.50%）,差异有统计学意义（P=0.012）。且ELV组的LAd大于NLV组,差异有统计学意义（P=0.024）。结论综上所述,男性HCM和非梗阻性ASHCM患者伴左室扩大的诊断率高于女性。伴与不伴左室扩大的HCM的临床及心脏超声特征差异表明伴左心室扩大的HCM演变为ES-HCM和发生SCD的风险更高。在整体HCM中和非梗阻性ASHCM中伴左室扩大患者死亡和出现心脏事件的风险高于不伴左室扩大的患者。因此对于伴有左心室扩大的HCM患者应积极密切随访,积极进行SCD分层评估和预防。非梗阻性Ap HCM中伴左心室扩大的患者血栓栓塞事件的发生率和死亡率更高,因此此类患者应积极预测血栓栓塞的发生,并抗凝以进行预防。应该更加频繁地评估伴左室扩大的HCM和非梗阻性Ap HCM患者是否发生房颤,可在伴左心室扩大的HCM患者中使用动态心电图进行监测。