世界卫生组织（WHO）资料显示，15%育龄夫妇有生育问题，男性因素约占50%。随着生殖医学相关技术的发展，男性不育越来越受到重视，主要表现为无精子症、少精子症等，而生精障碍是男性不育的主要病因。对能够正常受孕的夫妇来说，约10%的孕妇会发生流产，流产死胎是困扰这些夫妇生育的主要问题。因此，男性不育与流产死胎都是当前人类生殖医学研究的重要课题。男性不育与流产死胎的病因较多，如：遗传因素、免疫因素、感染因素、内分泌因素、解剖学因素和环境因素等。遗传因素无论是对男性不育还是流产死胎都是重要的因素，因此，多数生育异常患者需要行遗传咨询。染色体异常是导致生育异常的重要原因，染色体数目异常通常表现为先天性无精子症，如克氏综合征；原发性闭经，如特纳综合征。而染色体结构异常表型比较复杂，有的患者能正常生育、有的患者则生育异常。因此，本论文对4679例男性不育、流产死胎患者进行了细胞遗传学分析，通过染色体核型分析、常规精液分析、精液细胞学分析、生殖激素检查、AZF基因检测等方法，研究染色体相互易位、罗氏易位、倒位、Y染色体微缺失、染色体多态与男性不育、流产死胎的关系，为这些患者的遗传咨询及治疗提供理论和实验依据。