目的:报道伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变导致的家族性淀粉样多发性神经病（familiar amyloid polyneuropathy,FAP）中国人一家系,探讨其临床、神经电生理和遗传学特点。方法:详细收集先证者及其家系其他患病成员的临床表现,完善神经电生理检测等辅助检查,并采用遗传性周围神经病基因芯片捕获测序检测致病基因突变,回顾性分析该中国家系的临床、神经电生理和遗传学特点。结果:（1）先证者（Ⅲ₈）为男性33岁,32岁起病,以视物模糊为首发症状,1年左右后逐渐出现四肢远端为主的肌无力;眼部B超检查显示双眼玻璃体混浊;神经电生理呈轴索性多发性感觉及运动神经损害;腓肠神经活检病理检查显示有髓神经纤维重度缺失,刚果红阳性淀粉样物质沉积。（2）家系中Ⅰ₁、Ⅱ₁、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₆、Ⅲ₁、Ⅲ₅均以与先证者类似的视物模糊和四肢无力为主要表现,Ⅲ₅的眼部检查和神经电生理检测结果与先证者基本一致。（3）基因芯片捕获测序显示先证者TTR基因出现杂合突变（exon 3,c.220G>A,p.Glu74Lys）,为已证实的FAP致病基因突变,且为中国人家系中首次报道,经验证家系中III₅存在同样的突变,未发病的IV₂未发现该基因突变。结论:TTR基因Glu74Lys突变导致的本中国人FAP家系呈常染色体显性遗传,成年早期发病,进展较快,以视物模糊和四肢远端肌无力为主要临床表现,神经电生理呈轴索性多发性感觉运动神经病改变。