目的探讨唐氏综合征（DS）与先天性心脏病（CHD）的关系。方法回顾性分析1997年1月至2013年3月重庆医科大学附属儿童医院收治的575例DS患者的临床资料，分析DS合并CHD的患病率、类型、染色体核型与CHD类型之间的关系、肺动脉压力及手术治疗情况。结果共收治575例DS患者，合并CHD370例（64.35%），其中间隔类缺损322例（87.03%），包括ASD57例（15.41%），VSD36例（9.72%），AVSD12例（3.24%），复合间隔类缺损217例（58.65%）。非间隔缺损类先心（包括PDA、TOF、DORV、PA等）48例（12.97%）。DS不同核型与CHD类型无明显统计学差异。246例（66.49%）合并肺动脉压力升高。70例（18.92%）患者进行了介入或外科治疗，术后均有不同程度肺动脉压力下降。40例患者合并其他畸形，如胃肠道畸形、多指/趾、视力障碍等。结论DS与CHD发生密切相关。合并的CHD类型以间隔类缺损为主，ASD最为常见，其次为VSD。染色体核型与CHD类型无关。DS合并CHD容易早期出现肺动脉高压，应早期进行评估并制定综合治疗方案。