【摘 要】
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最近有研究发现22q12.3区域上的C1QTNF6,22q13.1区域上的RAC2以及14q32.2的基因间区域与Graves’疾病有易感相关性。本研究以中国山东省潍坊市的汉族人群做样本,分别对14q32.2,22q12.3和22q13.1区域的三个已报道的SNPs进行基因分型,研究这三个区域与Graves’病的相关性。这三个SNPs包括14q32.2基因间区域的rs1456988,22q12.3
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最近有研究发现22q12.3区域上的C1QTNF6,22q13.1区域上的RAC2以及14q32.2的基因间区域与Graves’疾病有易感相关性。本研究以中国山东省潍坊市的汉族人群做样本,分别对14q32.2,22q12.3和22q13.1区域的三个已报道的SNPs进行基因分型,研究这三个区域与Graves’病的相关性。这三个SNPs包括14q32.2基因间区域的rs1456988,22q12.3上C1QTNF6区域的rs229527以及22q13.1上RAC2区域的rs2284038。利用TaqMan探针法在ABI7900平台上对2382名GD病人和3092名健康对照者中的三个SNPs进行基因分型。通过对病例对照组的等位基因频率和基因型频率比较发现,22q12.3区域上的rs229527与GD有易感相关性(odds ratio（OR）=1.23,PAllelic=4.60×10-6),22q13.1区域的rs2284038与GD易感性相关(OR=1.10,PAllelic=3.00×10-2),14q32.2基因间区域的rs1456988与GD无相关性(OR=1.08,PAllelic=7.01×10-2)。遗传模型分析发现SNPrs229527的显隐性模型均与GD有关联性(PDominant=9.90×10-5,PRecessive=3.90×10-4),其中显性模型的相关性更加明显。SNP rs2284038的隐性模型与GD相关(PRecessive=4.76×10-2),显性模型无关联性(PDominant=0.10)。SNP rs1456988显隐性模型均与GD不相关（P＞0.05）。综上所述,本研究发现染色体22q12.3和22q13.1区域的SNPs与中国汉族人群的GD有相关性,而14q32.2的SNP无显著性相关。
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