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目的：探讨广西地区Parkin基因核心启动子区-258T／G多态性位点与散发性帕金森病(Sporadic parkinson’s disease，SPD)的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系。方法：酚-氯仿法提取帕金森病患者外周血DNA，应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术，分析广西地区Parkin基因-258T／G多态性位点在PD患者和健康对照者间分布频率的差异。结果：共检测101例PD患者和86例年龄、性别相匹配的正常对照者。其中PD组Parkin基因-258T／G多态性位点G等位基因频率高于正常对照组(54．95％vs 43．60％)，两组差异有统计学意义(χ~2=4．784，p<0．05)。进一步将PD组按发病年龄分层发现，50岁及50岁以上发病患者G等位基因频率明显高于正常对照组且差异有统计学意义，具有显著性(58．46％vs43．60％，χ~2=6．537，p<0．025)。其中60岁以上发病患者具有更高的显著性(66．11％vs 43．60％，χ~2=7．244，p<0．01)。50岁以下发病患者G等位基因频率虽高于正常对照组(48．61％vs 43．60％)，但差异无统计学意义。结论：PD患者Parkin基因核心启动子区-258T／G多态性G等位基因频率明显高于正常对照者，提示G等位基因可能增加了广西地区散发性帕金森病的发病风险，且与帕金森病的发病年龄成正相关。目的：分析广西地区散发早发型PD患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(Autosomal recessive early-onset Parkinsion’s diseaseAR-EP)家系患者DJ-1基因外显子的突变特点，是否存在点突变和缺失突变。方法：应用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变。结果：36例散发早发型PD患者，12例家族性早发型PD患者(分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系)及5个家系中的16位正常成员的DJ-1基因2～7号外显子全部被成功扩增，未见大片段缺失。产物经SSCP方法检测，无异常泳动条带，即未见点突变与缺失突变。结论：目前研究显示广西地区早发型PD中DJ-1基因的突变率较低，可能不存在点突变和小的缺失／插入突变。