目的：
　　分析二例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿的临床表现、FOXP3基因突变特点及FOXP3基因的突变类型。
　　方法：
　　1、采集患儿临床资料。
　　(1)患儿1，男，4月龄，因“发现血糖升高4月”入院。外院新生儿期诊断“新生儿糖尿病”。生后有迁延性腹泻及反复湿疹病史。生长发育落后于同龄儿。予以补液，胰岛素等治疗。期间出现皮疹，腹泻及肺炎。给予抗感染，静脉注射丙种球蛋白等治疗。肺炎好转，血糖稳定后回当地医院治疗。1月后电话随访已死亡。
　　(2)患儿2，男，6天。因“少吃，少动1天”入院。入院诊断：新生儿糖尿病，酮症酸中毒，高钾血症，高钠血症，高渗性脱水。入院后予扩容补液，胰岛素降糖，护肝及抗感染治疗。病情稳定后普通配方奶喂养下，腹泻明显，生后1月血糖稳定后出院。电话回访告知出院后湿疹明显，二月龄时因“重症肺炎”放弃治疗后死亡。
　　2、基因变异检测：在患儿住院期间，经其家长知情同意，抽提患儿及父母的外周静脉血各2ml，置于EDTA抗凝管中混匀后，用基因组DNA提取试剂盒提取全血DNA，送北京德易东方转化医学研究中心进行FOXP3基因的检测。对新发现的突变位点与100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证，并用生物信息学软件对突变进行功能预测。
　　结果：
　　2例患儿均在新生儿期起病，表现为高血糖，腹泻，湿疹，营养不良，反复感染致症状加重。其家长放弃治疗。两例患儿分别于6月龄和2月龄死亡。病例1基因检测结果示FOXP3基因第9内含子c.967+3A＞T剪切部位突变（患儿为半合子，母亲为杂合子，父亲为野生型）。该突变既往未见报道。病例2基因检测结果提示FOXP3基因第11外显子c.1150G＞A错义突变（患者为半合子，母亲携带杂合错义突变，父亲为野生型）。对100名对照进行FOXP3基因c.967+3A＞T剪切位点测序，未发现相同突变。Human Splicing Finder软件预测c.967+3A＞T可影响mRNA的剪接，从而影响蛋白质的功能。
　　结论：
　　本研究2例病例均有较典型IPEX临床表现，且经基因分析明确诊断。IPEX起病时间早，临床表现多样，死亡率高。对于新生儿糖尿病患儿，建议尽早进行基因检测，以明确诊断。