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目的：通过与组织检测EGFR基因突变对比，观察血清循环DNA中EGFR基因突变状态，分析两种组织来源检测方法的一致性，从而验证循环DNA测定EGFR突变的可能性；并结合临床资料分析EGFR突变型晚期NSCLC患者的临床分布情况；评估EGFR基因突变与相应靶向药物疗效之间的关系。旨在提供更方便、快捷、无创的分子生物检测手段指导晚期NSCLC患者靶向治疗。方法：收集石河子大学医学院第一附属医院2011年9月至2012年9月收治接受EGFR TKIs治疗的晚期NSCLC患者48例，采集患者血清以及相应石蜡组织标本，并收集入组患者临床资料。提取血清及组织DNA，采用直接测序法检测EGFR基因19，21外显子的突变情况，应用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果：1.48例患者血清样本中EGFR基因突变检出率为14.6%(7/48)，其中19外显子突变为57.1%(4/7)，21外显子突变为42.9%(3/7)；相应组织样本中，EGFR基因突变检出率为31.2%(15/48)，其中19外显子突变为60.0%(9/15)，21外显子突变为40.0%(6/15)。血清与组织标本检测出EGFR突变类型一致，即19外显子突变型为：19DelK746-A750、19DelK745-E749、19DelK745-A750；21外显子突变类型分别为：21L858R、21L861Q。2.血清样本EGFR基因突变型患者的临床分布情况与相应组织样本中EGFR基因突变型患者的分布相同，即女性患者EGFR突变发生率明显高于男性(P<0.05)，不吸烟患者EGFR突变发生率显著高于吸烟患者(P<0.05)。3.以组织标本检测为准，血清样本中EGFR基因突变检测的特异性为97%，灵敏度为40%。两种样本检测的符合率为79.2%(38/48)。血清检测EGFR基因突变与组织检测EGFR基因突变具有一定的一致性(Kappa值=0.433，P<0.05)。4.16例EGFR突变型患者行EGFR TKIs治疗后客观缓解率为50.0%(8/16)，疾病控制率为75.0%(12/16)；32例EGFR野生型患者客观缓解率为15.6%(5/32)，疾病控制率为31.2%(10/32)。随访截止至2013年3月，EGFR突变型和野生型患者EGFR TKIs治疗后中位PFS分别为231天和75天，且EGFR基因突变型者PFS明显优于野生型患者(χ2=11.287，P=0.001)。结论：1.血清循环DNA可用于EGFR基因突变检测，监测肺癌靶向治疗疗效，优化晚期肺癌靶向个体化治疗；但其具有一定的假阴性率，需要具有较高敏感度的检测方法。2.EGFR基因突变主要分布在女性、不吸烟的人群中。3.EGFR基因突变型晚期NSCLC患者更易获益于EGFR TKIs治疗。