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目的：探讨细胞周期依赖性蛋白激酶5调节相关蛋白亚单位1类似物1(Cyclin-dependent kinase5regulatory subunit associated protein1like1,CDKAL1)基因多态性与2型糖尿病（Type2diabetes mellitus，T2DM）易感性及其相关指标的关联。 方法：从河南农村队列（注册号：ChiCTR-OOC-15006699）人群中随机抽取527例T2DM病例，以同性别、年龄±3岁的标准匹配527名对照。采用磁珠吸附法DNA提取试剂盒Ⅲ提取全血的全基因组DNA，SNPscanTM高通量SNP分型技术进行基因分型。x2检验比较分类变量的分布差异，符号秩检验比较连续变量的分布差异。Kruskal-Wallis H检验探讨不同基因型下糖尿病相关指标的分布差异，Spearman秩相关探讨位点多态性与糖尿病相关指标的关联。条件logistic回归探讨不同遗传模型下三位点多态性与T2DM易感性的关联。构建简单遗传风险评分和加权遗传风险评分，Spearman秩相关探讨其与糖尿病相关指标的关联，条件logistic回归分析探讨两种遗传风险评分与T2DM的关联。广义多因子降维法分析基因与环境的交互作用。R软件的Haplo.stats软件包对CDKAL1基因的三个位点进行单体型分析。 结果：1.相较于对照组，病例组中低体力活动的人较多而高体力活动的人数较少，有更多的糖尿病家族史者及更高的收缩压、舒张压、脉压差、心率、腰围、臀围、体质指数(Body mass index，BMI)、总胆固醇(Total cholesterol，TC)、甘油三脂(Triglyceride，TG)、空腹血糖(Fasting plasma glucose，FPG)和空腹胰岛素(Fasting insulin，FINS)浓度，较低的高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度。 2.CDKAL1基因rs4712523、rs7754840和rs7756992位点在病例组和对照组的基因型分布均无统计学差异（P＞0.05），且在对照组的分布均符合哈迪-温伯格平衡（P＞0.1）。 3.位点rs4712523、rs7754840和rs7756992多态性与FPG(rs(P)分别为：0.097(0.002)、0.092(0.003)、0.081(0.009))和稳态模型胰岛β细胞功能（Homeostasis model assessment ofβ-cell function，HOMA-β）指数（rs（P）分别为：-0.087(0.005)、-0.093(0.003)、-0.071(0.022))的关联在总人群中有统计学意义，未发现其与FINS和稳态模型胰岛素抵抗(Homeostasis model assessment of insulin resistance，HOMA-IR)指数的关联。 4.各遗传模型下均未发现三位点多态性与T2DM的统计学关联。 5.简单和加权遗传风险评分与FPG(rs(P)分别为：0.093(0.002)、0.094(0.002))和HOMA-β指数（rs(P)分别为：-0.087(0.005)、-0.089(0.004))的关联只在总人群中观察到统计学意义，未发现其与FINS、HOMA-IR指数或T2DM易感性的关联。 6.单体型分析显示各单体型与T2DM之间的关联均无统计学意义（P＞0.05），且未发现CDKAL1基因rs4712523、rs7754840和rs7756992位点与环境因素的交互作用。 结论：1.CDKAL1基因rs4712523、rs7754840和rs7756992位点多态性与FPG和HOMA-β指数相关，突变等位基因的累积可能降低胰岛β细胞功能、升高FPG浓度。 2.CDKAL1基因rs4712523、rs7754840和rs7756992位点多态性与T2DM易感性的关联未观察到统计学意义。 3.CDKAL1基因三位点的单体型与T2DM之间的关联未发现统计学意义，未见CDKAL1基因与环境因素对T2DM的交互作用。