植物种子发育既是植物学的基本理论问题,也是作物产量和品质改良的应用问题,因此探讨种子发育的调控机制显得尤为重要。玉米作为全球主要的粮食作物,不可或缺,所以玉米种子发育关键基因的功能研究更有重要意义。植物种子的发育起始于双受精,从双受精到种子成熟的过程中,许多基因参与了种子发育的遗传调控。其中,PPR基因家族主要通过影响细胞器RNA转录后加工过程,调控基因表达进而影响种子发育。PPR蛋白由核基因编码的35肽串联重复序列构成,主要定位于细胞器叶绿体或线粒体中,参与了 mRNA的编辑、剪接、成熟、稳定、切割等RNA的转录后加工过程。根据PPR蛋白基序的不同,可将PPR蛋白划分为P亚类和PLS亚类,其中PLS亚类根据蛋白C端结构域的差异又可以划分PLS亚类、PLS-E亚类、PLS-E+亚类和PLS-DYW亚类。本论文研究的PPR217基因全长2541bp,编码846个氨基酸,是典型的PLS-DYW类的PPR蛋白。我们从UniformMu玉米突变体库获得了PPR217基因的两个等位突变体,突变体表型与转座子Mu插入紧密连锁。该基因纯合突变体果皮皱缩,籽粒小且内有空腔,胚和胚乳发育严重受损,停滞在胚胎发育早期,成熟籽粒不能正常萌发。之前的研究报道,绝大多数PLS亚类的蛋白质负责线粒体或叶绿体mRNA的编辑,将胞嘧啶（C）经过脱氨基反应变成尿嘧啶（U）。PPR217作为PLS-DYW类的PPR蛋白,很有可能参与了 mRNA的编辑过程。首先,构建PPR217与GFP的融合蛋白载体,注射烟草下表皮瞬时表达,证实PPR217蛋白定位于线粒体中。通过RT-PCR测序分析野生型与突变体的35个基因转录本差异,结果表明突变体基因ccmFN-1357位点完全不能编辑,使野生型色氨酸Trp变成了突变体的精氨酸Arg,该氨基酸的改变引起了 CcmFN蛋白的完全缺失。ccmFN编码了细胞色素成熟途径中血红素裂解酶复合物的一个亚基,CcmFN蛋白缺失导致细胞色素呼吸途径速率急剧降低,而交替呼吸途径速率显著升高。以上研究结果表明,PPR217作为PLS-DYW亚类的PPR蛋白,该基因突变导致转录本ccmFN-1357位点编辑缺失,造成CcmFN蛋白的完全缺失,从而引起线粒体复合物Ⅲ组装和活性缺失,进而影响了线粒体氧化磷酸化、电子传递链传递和能量供给,导致线粒体功能紊乱引起籽粒胚和胚乳发育严重受损,胚胎致死。因此阐明PPR217基因功能和分子作用机理对玉米种子发育调控的研究具有重要意义。