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目的研究食管鳞状细胞癌组织中幽门螺杆菌L型感染状态和食管鳞状细胞癌线粒体DNA微卫星不稳定性特征,探讨幽门螺杆菌感染、线粒体DNA微卫星不稳定性与食管鳞状细胞癌的关系及作用。方法运用Giemsa染色方法,光镜下观察食管鳞状细胞癌组织中幽门螺杆菌L型形态特征;结合免疫组化染色及幽门螺杆菌尿素酶基因片段PCR扩增,检测46例食管鳞状细胞癌组织及正常对照组织中幽门螺杆菌L型感染率,并与正常组织比较,分析幽门螺杆菌L型感染与食管癌的关系。用长片段PCR扩增46例食管鳞状细胞癌组织及正常对照组织线粒体DNA,并以此为模板,PCR扩增其控制区D-loop区微卫星位点(C)n序列和(CA)n序列,运用PCR-SSCP方法检测PCR产物微卫星不稳定情况,分析线粒体微卫星不稳定与幽门螺杆菌L型感染和食管鳞状细胞癌的相互关系。结果1.食管鳞状细胞癌组织中,幽门螺杆菌感染率为65.2%(30/46),与正常组织比较有显著性差异。食管鳞状细胞癌组织中幽门螺杆菌形态主要为L型,分布于癌巢内及癌旁。幽门螺杆菌L型感染与食管鳞状细胞癌密切相关,并且与癌组织浸润深度和淋巴结转移具有相关性,与其它临床病理参数没有相关性。2.46例食管鳞状细胞癌中,mtMSI检出率为32.6%(15/46),其中13例于D-loop区(C)n序列检出MSI,5例于D-loop区(CA)n序列检出MSI,于(C)n和(CA)n序列同时检出者3例,正常组织中未检出mtMSI,mtMSI与临床病理参数无关。3.46例食管鳞状细胞癌组织中,30例幽门螺杆菌感染阳性者有14例检出mtMSI,16例幽门螺杆菌阴性者有1例检出mtMSI。幽门螺杆菌感染阳性者mtMSI的检出率与幽门螺杆菌感染阴性者mtMSI的检查率差异有统计学意义。结论1.食管鳞状细胞癌组织中幽门螺杆菌感染是常见现象,感染的幽门螺杆菌主要以L型形式出现。2.幽门螺杆菌L型感染在食管鳞状细胞癌的发生发展中起重要作用,并与食管鳞状细胞癌的浸润和转移有关。3.线粒体DNA D-loop区(C)n序列微卫星不稳定性在食管鳞状细胞癌发生中起重要作用,并与幽门螺杆菌L型感染有关。4.幽门螺杆菌L型及mtMSI联合检测可能有助于食管癌的诊断。