【摘 要】
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目的:肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病,以铜代谢障碍为特征。位于13号染色体（13q14.3～q21.1）的ATP7B基因是肝豆状核变性致病机制相关基因,检测ATP7B基因突变对肝豆状核变性早期诊断尤为重要。二代测序（Next-generation sequencing,NGS）,即高通量测序（High-throughput sequencing）相对于一代测序,成本更低、检测速度更
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目的:肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病,以铜代谢障碍为特征。位于13号染色体（13q14.3～q21.1）的ATP7B基因是肝豆状核变性致病机制相关基因,检测ATP7B基因突变对肝豆状核变性早期诊断尤为重要。二代测序（Next-generation sequencing,NGS）,即高通量测序（High-throughput sequencing）相对于一代测序,成本更低、检测速度更快,同时具有高准确性。本文旨在探索NGS对肝豆状核变性相关基因突变检出率的作用,探究基因突变类型与临床表型的相关性,同时对ATP7B基因突变类型数据库进行补充。方法:对2003年7月-2020年12月就诊于中南大学湘雅二医院感染科,确诊为肝豆状核变性且进行了ATP7B基因检测的患者进行回顾性研究。对ATP7B基因突变类型及确诊年龄、转氨酶、胆红素、尿铜、血清铜蓝蛋白水平、K-F环、肝铜定量等临床表型数据进行收集整理。分析NGS检测的优势、基因突变常见类型、未被报道类型及基因突变类型和临床表型之间的相关性。结果:（1）NGS和Sanger测序对ATP7B基因突变检出率分别为98.59%（275/279）、94.31%（218/232）。NGS较Sanger测序对ATP7B基因突变检出率更高（p＜0.05）。（2）纳入的529例病例中,未检测到基因突变病例数为18例（占比3.4%）,最常见的突变类型为c.2333G＞T突变178例（33.6%）。此外,c.2975C＞T突变112例（21.17%）,c.3443T＞C突变54例（10.2%）,c.2755C＞G突变32例（6.05%）,c.3316G＞A突变26例（4.91%）,c.3809A＞G突变24例（4.53%）,c.2621C＞T突变23例（4.35%）,c.2804C＞T突变22例（4.16%）,c.3884C＞T突变22例（4.16%）在此研究中占比较大。（3）发现了几种未被报道的ATP7B基因突变类型:c.3041C＞G,c.3041T＞C,c.3044T＞G,c.3993T＞G,c.3724T＞C。（4）R778L不同突变强度之间确诊年龄和铜蓝蛋白水平均存在显著性差异。（5）谷草转氨酶在P992L及I1148T不同突变之间具有显著性差异。结论:（1）NGS能更好地检测出ATP7B基因突变。（2）ATP7B基因突变类型与临床表型存在一定相关性。（3）目前,人类探索到的ATP7B基因突变位点尚不全面,有待科研人员进一步研究补充。图3幅,表9个,参考文献55篇
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