【摘 要】
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目的:颅骨锁骨发育不良综合征（Cleidocranial dysplasia,CCD）是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,特征性表现为多发性颅面部发育异常。本研究选取一例颅骨锁骨发育不良综合征（CCD）患者的核心家庭,进行RUNX2基因突变位点的探究,旨在挖掘到基因新型突变位点,并通过一系列实验来探究其发病机制,为CCD疾病的诊断与治疗提供参考依据。方法:收集家庭成员临床资料及外周血,对先证者及
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目的:颅骨锁骨发育不良综合征（Cleidocranial dysplasia,CCD）是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,特征性表现为多发性颅面部发育异常。本研究选取一例颅骨锁骨发育不良综合征（CCD）患者的核心家庭,进行RUNX2基因突变位点的探究,旨在挖掘到基因新型突变位点,并通过一系列实验来探究其发病机制,为CCD疾病的诊断与治疗提供参考依据。方法:收集家庭成员临床资料及外周血,对先证者及其父母进行全外显子组测序及Sanger测序,选取30名无血缘关系的健康志愿者作为对照进行Sanger测序,筛查并验证突变位点。通过SWISS MODEL和Protean软件预测突变型和野生型的蛋白三维结构。设计基因突变质粒,转染成骨样细胞Saos-2及293T细胞,通过RT-PCR检测转染后成骨样细胞Saos-2内RUNX2 m RNA的表达,通过Western Blot检测RUNX2、IBSP基因蛋白表达,同时检测细胞内的碱性磷酸酶活性,研究此RUNX2基因突变对基因表达及对成骨功能的影响。结果:先证者核心家庭共有3人,先证者具有典型的CCD特征。通过全外显子测序技术检测出先证者RUNX2基因上的新发位点突变（NM＿001024630:exon5:c.658dup A）,Sanger测序证实此突变。该移码突变导致氨基端改变（p.T220Nfs*16）,并导致翻译提前终止。Western Blot及RT-PCR结果证实此基因突变导致RNA表达水平下调,IBSP基因表达下调。碱性磷酸酶活性检测显示此突变导致细胞内碱性磷酸酶活性降低,成骨功能减弱。结论:先证者携带RUNX2基因新发突变位点,通过一系列功能实验,证实此新发突变（c.658dup A）会影响RUNX2基因及IBSP基因的表达,并对成骨功能有所影响。本研究扩展了RUNX2基因突变谱系,对疾病的诊断和治疗提供指导意义。
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目的:通过回顾性分析的方法,对辽宁省5年内（2016-2020年）就诊于9个中心的原发口腔颌面-头颈癌症患者（包括口腔癌、口咽癌及唾液腺癌）的临床流行病学特征进行描述,了解口腔颌面部癌症患者的发病特征,并分析颈部淋巴结转移发生的危险因素,为临床诊疗提供参考依据。研究方法:收集2016年-2020年就诊于辽宁省9家代表性口腔颌面部肿瘤诊疗中心的原发口腔颌面-头颈癌症患者的信息,包括发病时间、发病年龄
目的:研究骨性Ⅲ类错（牙合）患者正颌手术前后额窦和上颌窦大小的变化,探讨其额窦和上颌窦大小与骨性Ⅰ类错（牙合）患者的差异,评估骨性Ⅲ类错（牙合）患者头影测量指标与额窦和上颌窦大小的相关性。方法:选取2008年至2019年就诊于中国医科大学附属口腔医院的正畸-正颌联合治疗的骨性Ⅲ类错（牙合）患者40例作为研究组,50例骨性Ⅰ类错（牙合）患者作为对照组。研究组患者均进行单颌手术,术式为双侧下颌升支矢状
目的：正畸正颌联合治疗是治疗骨性III类错牙合的常见方法,正颌手术会改变咽气道形态（Pharyngeal airway space,PAS）。本研究的目的是通过螺旋CT对上气道数据的采集,利用Mimics 15.0重建上气道形态,比较双颌手术对上气道形态的影响,比较颌骨不同运动方向对上气道形态的影响,并量化上颌骨或下颌骨3个空间平面上的手术移动量与气道形态变化量之间的关系。-方法：纳入2018年1
目的:在未成年患者中,游离腓骨瓣（Free Fibula Flap,FFF）目前已成为长骨重建的主要手段,但其供区并发症发病率高于成年患者。近年来,FFF在未成年患者中的发病率受到越来越多的关注。本项研究的目的是评估未成年患者的FFF供区并发症发生情况及其与年龄的关系。方法:在Pub Med、Ovid、Embase、Cochrane、中国知网（China National Knowledge In
目的:以往的研究证明了低强度脉冲超声（low-intensity pulsed ultrasound,LIPUS）可以通过提高体内外成骨细胞的活性和成骨分化功能,促进Ti6Al4V三维支架材料内成骨作用。破骨细胞在骨组织愈合中也发挥着至关重要的作用,但LIPUS在骨组织愈合中对破骨作用的影响尚不清楚。因此本研究建立兔下颌骨大面积骨缺损模型,植入Ti6Al4V三维支架材料,探索LIPUS对骨愈合过程
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目的:本研究目的是比较原发灶不明的颈淋巴结转移癌单侧颈部放疗与双侧颈部放疗的治疗效果及并发症,以期为临床上原发灶不明的颈淋巴结转移癌在放射治疗方面的选择提供参考。方法:我们通过检索Pub Med,Web of Science,EMBASE,中国生物医学文献数据库（CBM）和Cochrane图书馆数据库中截止于2021年3月2日之前的文献,筛选出包含有比较原发灶不明的颈淋巴结转移癌单侧颈部放疗与双侧
目的:通过检测糜烂型口腔扁平苔藓（oral lichen planus,OLP）患者局部不同给药方式应用糖皮质激素（glucocorticoid,GC）前后的唾液pH、唾液流率（saliva flow rate,SFR）对比分析,并利用蛋白质组学的方法检测唾液差异蛋白变化,探究临床用药的优选方式,为临床诊疗提供参考。方法:根据2003年WHO提出的OLP诊断标准及本实验纳入标准,随机选取28名诊断
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