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目的:了解地中海贫血在贵州范围内的基因携带率、突变类型及其频率,构建出较详细的贵州省珠蛋基因簇图谱,该举措可以为降低贵州省珠蛋白生成障碍性贫血（也称为地中海贫血）症患儿的出生率提供理论依据。方法:研究采用随机的方式从贵州省8个区域中,每个区域分别随机选取1-2个有代表性的县（市）进行地中海贫血流行病学调查。收集受试者的相关资料（籍贯、民族、年龄以及性别等）。并对参与调查研究的对象进行采血取样（外周静脉血6-7ml,EDTA抗凝）。采集的样本进行血常规、血红蛋白电泳分析。通过高通量测序技术进行地贫基因检测并与传统地贫筛检法进行比较。所有数据资料经整理后,数据处理采用SPSS 18.0软件进行统计分析。对采集来的数据进行处理之后,对于其中的计量资料以最大值、最小值以及均数±标准差（）等表示;计数资料用频数分布、构成比、相对比及率等来描述,并采用χ2检验来进行率的比较。以非参数检验法或单因素方差分析法来进行样本均数间的比较。以P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.来自贵州省8个地区的7866例受检者中,包括汉族、侗族、苗族、布依族、水族、土家族、瑶族、仡佬族、壮族等14个民族,检出地贫基因携带者868例（占11.03%）;其中α-地中海贫血583例（占7.41%）,β-地中海贫血254例（占3.23%）,α复合β地中海贫血31例（占0.39%）。2.各地区中,遵义地区基因携带率为7.56%（162/2144）,六盘水地区基因携带率为7.46%（51/684）,黔东南地区基因携带率为13.60%（449/3301）,黔南地区基因携带率为18.56%（90/485）,铜仁地区基因携带率为8.56%（65/759）,黔西南地区基因携带率为10.33%（28/271）,贵阳地区基因携带率为8.33%（9/108）,毕节地区基因携带率为12.28%（14/114）。3.在各民族中,布依族地贫基因携带率为18.47%,苗族基因携带率为15.73%,水族的基因携带率为11.21%,瑶族的基因携带率为16.88%,仡佬族的基因携带率为14.86%,壮族的基因携带率为17.82%,土家族的基因携带率为11.74%,侗族的基因携带率为13.56%,汉族的基因携带率为8.31%。4.583例α-地贫中缺失型425例,占72.90%;非缺失型78例,占13.38%;缺失型合并非缺失型6例,占1.03%;缺失型中以--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα三种基因型常见,构成比分别为38.09%、21.78%、10.98%,而非缺失型基因型中以Hb CS、Hb Westmead常见;少见的基因型包括c.95+9C>T/N、c.96-9T>C/N等,另外还检测出74例α-三联体,占所有α-地贫的12.69%。β-地中海贫血中共检出11种突变类型,最多见的4种基因型是:CD41-42、CD17、IVS-2-654、-28,此4种突变型占全部β突变基因的91.36%。α复合β型地中海贫血中αα/-α3.7合并CD41-42最为多见,占α复合β地贫的29.03%。5.与高通量测序技术相比较,传统筛检法可检测出地贫704例,其检出率为8.95%（704/7866）,漏诊率为2.08%（164/7866）;在583例α-地贫中,传统方法可检出其中437例,漏诊25.04%（146/583）,而285例β-地贫及α复合β地贫中,传统方法可检出其中267例,漏诊6.32%（18/285）。结论:1.贵州省地中海贫血基因的携带率是11.03%,其中α-地贫的基因携带率是7.41%,β-地贫的基因携带率为3.23%,α复合β地贫基因携带率为0.39%。2.α-地贫中以缺失型较为多见,其中最常见的基因型为--SEA/αα;β-地贫中最常见基因型为CD41-42（-TCTT）;α复合β地贫以αα/-α3.7合并CD41-42（-CTTT）杂合较为多见。3.汉族的地贫基因携带率低于少数民族,而少数民族中以壮族、苗族、瑶族及布依族基因携带率较高。4.黔南及黔东南地区的地贫基因携带率较高;而遵义、铜仁及六盘水地区的地贫基因携带率较低。5.贵州地区人群α-三联体的携带率为0.94%,主要包括αααanti4.2和αααanti3.7两种类型。6.传统的地贫筛检方法漏诊率为2.08%,直接通过高通量测序技术进行地贫检测可减少地贫的漏诊率。7.贵州地区地贫基因携带者血液学参数并不完全符合小细胞低色素性。