基于结构变异的陆地棉群体遗传多样性和全基因组关联分析

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陆地棉(Upland cotton)是世界上最重要的经济作物之一,是纺织工业主要的天然纤维原料,在诸多领域发挥着重要作用。近年来棉花在基因组学和群体遗传学领域的研究中取得了巨大进展,通过对大规模棉花种质资源群体基因型(单核苷酸多态性标记,SNPs)和表型的系统分析,已初步明确了陆地棉的遗传多样性和部分优异性状形成的遗传基础。随着基因组学研究的逐渐深入,发现与SNP变异相比,物种的重要性状更多的是由染色体上较大规模的结构变异(Structural Variations,SVs)所决定。因此,对棉花种质资源群体中的各类型结构变异进行系统鉴定和研究愈加重要。本研究以1245份陆地棉种质资源群体为材料,主要对7种结构变异进行系统鉴定,包括DEL(缺失)、INS(插入)、INV(倒位)、ITX(染色体内易位)和CTX(染色体间易位),以及两个拷贝数变异,包括CNV_DEL(拷贝数缺失)和CNV_DUP(拷贝数串联重复)。统计结果表明,在该群体中共鉴定到304467个SVs标记,其中CNV_DEL标记最多(204031个),随后依次是CNV_DUP标记(55384个)、DEL标记(21536个)、ITX标记(10955个)、CTX标记(9133个)、INS标记(1870个)和INV标记(1558个);而陆地棉A亚基因组SV数量大于D亚基因组,其中A亚组共174176个,D亚组共99476个,与两个亚基因组大小差异基本一致;拥有SV标记数量最多的染色体是A08号染色体,最少的是D03号染色体。通过利用7种SVs的基因型对1245份陆地棉种质进行聚类分析发现,全部类型SVs均可将群体划分为两个亚群,分别包含1192份(A亚群)和53份(B亚群)种质,主成分分析进一步验证了上述结果。为探明产生这种分化的原因,进一步对陆地棉26条染色体进行单独聚类分析,结果表明,B亚群的分化是多条染色体分化所致。分析两个亚群的表型性状发现,B亚群种质在产量性状(衣分、籽棉产量、铃重、铃数和株高)和熟性性状(果枝始节)上均与A亚群种质存在显著差异。系谱分析发现B亚群种质绝大部分衍生自我国最重要的基础种质—“岱字棉15号”,这些种质主要分布在长江流域棉区,因此推测该亚群携带的特异结构变异可能与陆地棉生态适应性有关。为进一步探索这些结构变异与性状的关系,本研究利用1245份陆地棉种质多环境的产量性状(株高、铃数、衣分、子指等)、纤维品质性状(纤维长度、纤维强度、纤维整齐度、纤维伸长率等)、熟性性状(花期、吐絮期、果枝始节)和形态学性状(叶绒毛、叶面积、叶片干重湿重、果枝夹角等)与7类SVs标记进行全基因组关联分析(Genome Wide Association Study,GWAS)。结果表明,A06号染色体上一个CNV_DEL变异同时与纤维长度、纤维强度、马克隆值、纤维伸长率、短绒率和纺纱均匀性指数这6个纤维品质性状显著关联,对该位点进行分型发现,1245份种质可被划分为C(n=1183)和T(n=62)两种单体型,其中T型种质纤维品质性状显著优于C型种质,而T型种质主要是来自于远缘杂交渐渗系“苏远”系列种质。本结果表明,“苏远”系列种质除前期鉴定到的SNP位点外,可能还存在CNV变异决定了其优异纤维品质的形成。本研究从陆地棉群体角度出发,对陆地棉大规模种质资源群体(1245份)进行结构变异标记的发掘,并研究其遗传多样性,鉴定与性状密切关联的结构变异标记。本研究从新的角度揭示了陆地棉群体多样性特征和影响重要性状的关键变异。为棉花的分子标记辅助育种提供了新的角度和可利用的分子标记。
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