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目的：研究细胞色素P450(CYP)2C19基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性。方法：随机选取2012年9月至2013年12月在昆明医科大学第一附属医院心内科住院且无血缘关系的云南汉族人群127例作为研究对象,采用基因芯片法检测所选血液样本DNA中CYP2C19基因序列单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)CYP2C19*1、CYP2C19*2.CYP2C19*3的基因型,分析基因型频率和等位基因频率,了解云南汉族人群中该基因多态性的分布特征：根据代谢表型的定义和基因分型结果将研究对象的代谢表型归类为：快代谢型(EM)、中间代谢型(IM)和慢代谢型(PM)三类。对63例冠心病组和64例对照组分析其基因多态性,从而分析基因多态性与冠心病的相关性。结果：基因分析：云南汉族人群CYP2C19基因型以野生型为主,CYP2C19*1.CYP2C19木2和CYP2C19*33种等位基因的发生频率分别为66.9%、28.4%和4.7%；CYP2C19代谢表型以中间代谢型的频率最高(47.2%),其次是快代谢型(43.3%),慢代谢型(9.5%)最低；CYP2C19*1/*1.CYP2C19*1/*2.CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为43.3%、42.5%、4.7%、5.5%、3.2%和0.8%。两组CYP2C19基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；等位基因CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3在冠心病组分别为56.3%、37.3%、6.4%,在对照组分别为77.3%、19.5%、3.2%,两组之间等位基因频率分布有统计学差异(P<0.05)；基因型频率CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3在冠心病组中分别为25.4%、55.6%、6.3%、7.9%、3.2%和1.6%,在对照组为60.9%、29.8%、3.1%、3.1%、3.1%和0,两组之间基因型分布有统计学差异(P<0.05);Logistic回归分析结果：除了年龄、性别、高血压、糖尿病、高胆固醇血症等传统危险因素之后,CYP2C19*1/*2基因突变者患冠心病风险明显增加(OR:5.24,95%Cl[2.00～13.72]),CYP2C19*1/*3基因突变者患冠心病风险亦明显增加(OR=4.54,95%CI[0.55～37.08]).CYP2C19基因多态性是云南汉族人群冠心病发生的重要危险因素。结论：CYP2C19基因多态性可以增加云南汉族人群患冠心病的发生风险。