【摘 要】
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目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊治措施和相关进展。方法回顾分析广西医科大学第一附属医院1970年1月至2009年3月收住院的PHP患者共14例临床病例资料。同
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目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊治措施和相关进展。方法回顾分析广西医科大学第一附属医院1970年1月至2009年3月收住院的PHP患者共14例临床病例资料。同时复习文献,阐述该疾病的病因、发病机制、临床特点及诊疗进展。结果PHP患者共14例,其中男性7例,女性7例。临床特征:(1)起病年龄:4个月~30岁;(2)除1例有家族史外,其余均无明确家族史;(3)病变特点:14例均有手足抽搐,7例伴癫痫(占50%);(4)实验室检查:14例均有低血钙、甲状旁腺激素(PTH)明显升高,13例高血磷(占92.6%),8例低尿钙(占57.1%),10例低尿磷(占71.4%);(5)误诊情况:误诊率78.6%,6例长期诊为低钙血症,1例被误诊为周期性麻痹,2例误诊为原发性甲旁减,3例误诊为癫痫,1例22年未诊治;(6)合并症:1例合并亚临床甲状腺功能减退症,3例合并肾小管酸中毒,2例合并白内障,1例合并肾功能不全;(7)9例有颅内不同程度钙化(占64.3%),4例伴Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形(占28.6%);(8)治疗及转归:经补充钙剂及维生素D制剂或AT-10,患者抽搐症状均得到缓解。结论对反复发作或突发手足抽搐、癫痫,特别是伴AHO躯体畸形的青少年应查血钙、磷、PTH、甲状腺功能及头颅CT。应用钙剂、维生素D及其衍生物或AT-10可控制PHP的急性发作症状,慢性期需长期应用。
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