研究背景:　　 食管癌是世界范围内肿瘤中最常见的死亡原因，每年有40万人死于食管癌。食管癌的发生呈不同的地域性分布，有一半是发生在中国。食道癌的主要的病理组织学类型为食管鳞状细胞癌，约占90％以上。食道癌的发病与基因和环境因素有关。吸烟和饮酒是食管鳞状细胞癌已知的危险因素。尽管近年来这些癌前病变的检测和联合治疗的发展，其发病率仍逐年增长，其治疗效果仍不理想。食道癌的遗传基础是复杂的，涉及多种基因。有研究表明遗传多态性可能解释食道癌易感性的个体差异。　　 细胞周期检测点激酶2(checkpointkinase2，CHEK2)是一个关键的细胞周期调控基因，位于22号染色体，在细胞DNA受损时被激活。电离辐射引起DNA损伤时，毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM)磷酸化CHEK2蛋白，后者再磷酸化BRCA1和TP53蛋白，继而促使细胞周期停滞和DNA的修复。CHEK2已成为一个多器官肿瘤的易感基因.近年来，有研究报道在中国人群CHEK2基因多态性与肺癌的发病有相关性。许多功能和分子流行病学研究评价了CHEK2基因多态性和各种癌症的相关性。　　 研究目的:　　 研究中国人群中细胞周期检测点激酶2基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系　　 研究方法:　　 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术分析380例食管癌和380例非肿瘤对照CHEK2rs738722，rs2236141和rs2236142基因多态性，并分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌CHEK2基因多态性，计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95％可信区间。　　 研究结果:　　 (1)在单个位点的分析中，我们发现食管癌病例和对照组中CHEK2rs738722，rs2236141和rs2236142多态性位点基因型频率无明显差异(P值分别为0.685，0.701，0.991)　　 (2)多因素回归分析显示CHEK2rs738722，rs2236141andrs2236142基因多态性与食管癌的发病风险无明显相关　　 (3)多因素回归分析发现在调整了年龄、性别、吸烟及饮酒状态后，相对于CHEK2rs738722CC基因型，CT基因型患者发生淋巴结转移风险明显减少(调整OR=0.58，95％CI=0.34-0.99);相当于CHEK2rs2236142GG基因型，GC基因型患者发生淋巴结转移风险明显减少(调整OR=0.51，95％CI=0.30-0.89);而rs2236141多态与食管癌淋巴结转移风险没有显著相关性。　　 结论:　　 CHEK2rs738722和CHEK2rs2236142基因多态性可能是食管癌淋巴结转移的保护性因素。