目的:通过分析婴儿胆汁淤积症患儿血串联质谱的氨基酸、酰基肉碱以及部分生化结果,以提高Citrin缺陷致婴儿胆汁淤积症诊治水平,减少误诊、漏诊。方法:分析2016年01月至2018年12月于江西省儿童医院住院诊断婴儿胆汁淤积症,行血串联质谱检测的患儿,共144例;分为Citrin缺陷致婴儿胆汁淤积症组(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)11例,胆道闭锁组(Biliary Atresia,BA)40例,巨细胞病毒性肝炎(淤胆型)组(Cytomegalovirus hepatitis,CMV)93例,比较三组患儿的血串联质谱及部分生化结果,并采用kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney检验进行数据统计分析。结果:1.0三组在丙氨酸、精氨酸、鸟氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸测值中存在差异(P<0.05)。NICCD组表现为精氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸测值升高,丙氨酸测值下降,其余两组未见明显显著高氨基酸血症。差异氨基酸测值每两组对比,示NICCD组与BA组或CMV组在丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸测值比较仍具有显著差异(P<0.05),就差异氨基酸诊断NICCD行ROC曲线分析,示丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸测值诊断效能高;而BA组与CMV组间对比在丙氨酸、精氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、瓜氨酸测值中差异无统计学意义(P>0.05)。三组在游离肉碱(C0)、短链酰基肉碱(C2、C6DC)、及长链酰基肉碱(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18、C18:1、C18:2、C18-OH)测值比较中有差异,均有统计学意义(P<0.05),NICCD组长链酰基肉碱(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18、C18:1、C18:2、C18-OH)测值显著高于其他两组。以上差异酰基肉碱每两组比较,示NICCD组与BA组或CMV组测值比较,在C0、C2、C6、C18、C18-OH项无显著差异,余差异酰基肉碱(C14、C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18:1、C18:2)比较具有统计学意义(P<0.05),行ROC曲线分析,示C16、C16:1、C16:1-OH、C16-OH、C18:1、C18:2诊断效能高。2.0三组实验室检查结果比较中,Alb、TBil、DBil、IBil、ALT、AST、GGT、PT结果均具有显著差异(P<0.05),且AST/ALT比值也具有显著差异(P<0.05),Glu未见显著差异。结论:血串联质谱检测的氨基酸及酰基肉碱为NICCD临床诊断提供依据,其中瓜氨酸、甲硫氨酸、精氨酸、长链酰基肉碱升高及丙氨酸下降诊断价值高,结合生化改变程度可临床诊断,减少误诊、漏诊。