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目的:本研究通过检测血浆型PAF-AH基因4、7、9、11外显于是否存在基因变异或多态性,进而探讨其与中国江苏藉汉族人脑血栓易患性的关系;并观察血浆型PAF-AH活力与江苏省汉族人脑血栓的相关性。 第一部分:血小板活化因子乙酰水解酶基因突变与江苏汉族人脑血栓的关系 方法:应用聚合酶链式反应,变性高效液相色谱,在中国江苏汉族人群中分析血浆型PAF—AH基因4、7、9、11外显子变异的多态性。 结果:变性高效液相色谱检测出7、9号外显子多态性。7外显子Ile198Thr （593位点T→C突变）在脑血栓组出现频率12.67%,在健康对照组出现频率11%。9号外显子Val279Phe （994位点G→T突变）,在脑血栓组GT基因型及等位基因的频率为18.67%、10%,在健康对照组为8%、4%。变性高效液相色谱未检测出4、11号外显子多态性。 结论:9号外显子994位点G→T突变可能是中国汉族人脑血栓的易患基因标志,7号外显子593位点T→C突变是多态性位点,与脑血栓无相关性。 关键词:脑血栓,血小板活化因子（PAF）,血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）,基因多态性,聚合酶链式反应（PCR）,变性高效液相色谱（DHPLC）,等位基因特异扩增法（AS—PCR）。 第二部分:血浆型PAF-AH活力在江苏汉族健康人及脑血栓患者研究方法:卡门（Caymen）分析试剂盒测量PAF-AH在中国江苏汉族人群中活性。 结果:脑血栓病人血浆GG和GT基因型PAF乙酰水解酶活性高于对照组,差异有显著性（P<0.05）,不同危险因素间基因突变的差别无统计学意义。 结论:杂合子或纯合子中血浆乙酰水解酶活性显著降低增加了脑血管病的危险性。