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目的：1.观察伴与不伴脑出血的高血压患者血清叶酸、Hcy水平差异；探讨血清Hcy、叶酸与高血压脑出血的关系；2.观察伴与不伴脑出血的高血压患者MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异；探讨MTHFR基因多态性与高血压脑出血的关系；方法：采用病例-对照研究方法，选择2011年3月至2012年9月就诊于我院心内三科及神经外科的原发性高血压患者382例，根据CT和（或）MRI证实是否有脑出血，分为脑出血组182例和单纯高血压组200例；采用循环酶法检测血浆同型半胱氨酸(Hcy),以Hcy≥10umol/L作为高同型半胱氨酸的诊断标准，高血压伴高Hcy者为“H型”高血压组347例，不伴Hcy升高者为非“H型”高血压组35例；用化学发光法检测血浆中叶酸水平；运用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP），检测MTHFR基因表型。收集一般资料并检测生化指标。结果：1.高血压脑出血组血浆Hcy水平高于单纯高血压组[(21.56±10.75)umol/l]vs[(17.398±9.26)umol/l(P<0.05)]，且Hcy随着叶酸水平的降低而增高，二者呈负性相关[(r=-0.43，P<0.05)]；男性血浆Hcy水平高于女性[(22.18±11.59)umol/l]vs[(15．59±6.20)umol/l(P<0.05)]；有吸烟、饮酒史患者的血浆Hcy水平高于无吸烟、饮酒史者(P<0.05)；血浆Hcy与年龄、血脂无明显关系（P＞0.05）；“H型”高血压患者发生脑出血的比例高于非“H型”高血压者（49.3%比31.4%,P<0.05)；进行高血压分级后，高血压病3级患者中脑出血组“H型”高血压比例显著高于无脑出血组(96.4比88.5，P<0.05)，而在高血压病2级中二者比较无差别(P>0.05)；2.单纯高血压组与高血压性脑出血组之间CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率比较无显著性差异（P＞0.05）；二组中TT基因型及CT型血浆Hcy水平均显著高于CC型（P<0.05），TT基因型和CT基因型之间差异无统计学意义，而叶酸水平显著低于CC基因型； TT基因型中男性所占比例显著高于CT型，CT基因型高于CC基因型；TT和CT基因型患者的体重指数显著高于CC型患者(P<0.05)。3.多因素Logistic回归分析显示：影响高血压患者脑出血发生的独立危险因素有：Hcy（OR=1.08，P<0.01）、收缩压(SBP,OR=1.04; P<0.01)和舒张压(DBP,OR=1.05;P<0.01)。结论：1.“H型”高血压患者存在更高的脑出血发生风险，血浆Hcy可能与高血压在脑出血的发生上存在交互促进作用；2.MTHFR基因多态性可能是血浆Hcy升高的易感基因，但与高血压性脑出血的发生可能无相关性。