我国柑橘栽培历史悠久,品种繁多,很多地方仍然存在野生资源。柑橘属植物普遍存在多胚现象,不易产生杂交苗,但柑橘种间杂交频繁,导致遗传背景复杂,柑橘的起源与驯化问题长期存在争议。本研究基于大规模的基因组测序平台,开发了适用于柑橘常见品种鉴定的InDel标记和品种DNA身份在线快速鉴定技术。利用生物信息学方法系统研究了橘种群的遗传背景和驯化,解析了果实低酸驯化的基因组学基础;分析了柑橘杂交种在无性繁殖过程中产生芽变的基因组学基础,首次构建了甜橙芽变的基因组变异图谱。主要结果如下:1.基于琼脂糖凝胶电泳检测的InDel分子标记开发以甜橙参考基因组序列作为查询序列（query sequence）,序列长度为300 bp,运用BLAT比对方法将查询序列比对到其他柑橘基因组框架图,筛选查询序列与目标序列长度差异在30-500bp的多态性位点,用于候选InDel标记的开发。然后在InDels两侧设计引物用于扩增柑橘代表物种,采用方便快捷的琼脂糖凝胶电泳对PCR产物多态性进行验证,准确率高达90%,获得了268个高质量InDel标记。2.开发了柑橘DNA身份在线快速检测软件Citrus ID利用橘、柚、枸橼、宜昌橙、金柑和枳壳等6个柑橘大类的群体基因组深度测序的数据,鉴定到群体间分化极大、物种特异的211万个SNP位点。根据这些物种特异性SNP位点设计了快速鉴定柑橘品种的遗传背景和基因组构成特征的分析流程,建立了柑橘首个在线快速品种鉴定的数据库网站（Citrus ID）。该数据库目前包含已测序的489份柑橘资源的信息,包括橘、柚、枸橼、宜昌橙、豪壳刺、金柑、枳壳、甜橙、酸橙、葡萄柚、柠檬、莱檬、香橙以及其他野生柑橘的基因组结构特点。3.橘驯化的遗传基础解析本研究收集到66份在南岭山脉以及附近的野生橘、半野生橘和栽培橘资源。相比于野生橘,栽培橘果实的柠檬酸含量显著较低,但可溶性糖含量几乎没有差异。基因组组分分析表明,野生橘遗传背景相对纯合,而栽培橘基因组广泛存在柚渐渗区域,柚渐渗的比例范围为1.3%-14.1%。通过系统发育进化和基因组结构分析,明确了目前所有橘资源中最典型、基因组背景纯合的原始野生橘资源是莽山野橘。野生橘中道县野橘、贺州野橘、江永野橘和酸橘是真正的橘;而栽培橘可分为两个独立的群体MD1和MD2,地理位置分布分别对应我国南方南岭山脉的北面和南面。与野橘比较,MD1与MD2基因组中受到驯化的区域分别是6.5%和6.8%,两者重叠区域仅占37.2%,这表明栽培橘可能存在两个独立的驯化事件。将橘与柚、枸橼、宜昌橙和蚝壳刺等四个柑橘种类进行群体比较基因组学分析,鉴定了225个橘群体特异基因组区域（“基因组岛”）。通过橘群体演化历史研究发现,道县野橘和MD1栽培橘的有效群体经历了扩张和瓶颈现象;而莽山野橘和MD2栽培橘的有效群体呈持续减少的趋势。另外,在MD1和MD2栽培橘基因组有9条染色体呈现不同的柚渐渗模式;野橘群体中检测到了1.77%的宜昌橙的遗传渐渗区域。Cit ACO2的遗传水平和转录组水平在野橘和栽培橘MD2之间都有显著差异,这表明该基因可能在橘果实酸度驯化过程中起着重要作用。4.甜橙基因组体细胞变异图谱绘制我们在30个甜橙中鉴定了4167个单碱基核苷酸体细胞变异,其中274个影响基因的编码或导致可变剪切。同时还鉴定了63个体细胞基因组大片段的变异,包括33个等位基因缺失或基因组纯合缺失事件,18个等位基因复制事件和2个基因转换事件。在葡萄柚、酸橙、温州蜜柑和柠檬四个柑橘杂交种基因组中鉴定了5个等位基因缺失和5个等位基因复制事件。根据4167个基因组聚类分析结果,发现30个甜橙可分成中国南方起源和欧洲起源两大类。福本脐橙和纽荷尔脐橙基因组变异事件最为明显,分别包含10.1 MB和12.5 MB的基因组复制事件;其次是锦橙,在第1、2、3、4、5和8号染色体总共检测到了9个等位基因缺失事件。通过比较10个脐橙芽变品种与20个普通甜橙重测序数据,鉴定了6个脐橙特异的SNV标记。此外还发现了21个无酸甜橙特异的SNV信息,其中1个是位于第3号染色体上7Kb的等位基因缺失事件,2个属于长末端反转录转座子的插入事件。通过比较无酸甜橙和普通甜橙的转录组,共发现了262个差异表达基因。