背景在人工智能飞速发展与医疗保健数据爆增的双重背景下,利用机器学习算法建立疾病辅助诊断模型在临床实践的应用越来越广泛,具有巨大的应用潜力。现有的辅助诊断模型多以计算公式或图形化展示,局限于医生等专业人群,共享程度低、无法广泛覆盖患者等目标人群,其应用存在一定的局限性。尤其对于发病率较低、起病隐匿而早期筛查手段少、技术要求高的疾病,构建辅助诊断模型,建立自助或半自助筛查小程序,实现更多目标人群共享,对于提高疾病的诊断率,实现早期而正确诊断、尽早干预治疗,具有现实意义。原发性醛固酮增多症患病率从5%到20%不等,由于实验室诊断所需样本采集难度高,质量控制有难度,检测繁琐,极易混淆于高血压人群而不能获得及时、准确的诊断。因此,早期筛查方法无法广泛普及所有高血压患者,导致该病漏检率极高,极大地阻碍了该病防控。低钾血症为原发性醛固酮增多症最常见、最典型的临床症状,原发性醛固酮增多症依赖性低钾血症的相关危险因素仍不清楚。血钾检测易受多种因素干扰,致低钾血症容易被掩盖。临床上尽早识别低钾血症患者至关重要。目的以原发性醛固酮增多症为目标疾病,设计建立基于人工智能的在线辅助诊断模型,用于原发性醛固酮增多症的辅助诊断。同时,以上述在线模型的构建流程和方法为基础,建立原发性醛固酮增多症依赖性低钾血症的在线风险评估模型。方法1.在线辅助诊断模型的建立:首先纳入本院1314例高血压病例,包括原发性高血压824例,原发性醛固酮增多症490例;收集其临床特征数据和实验室检查指标用于建模;分别将两组病例按7:3的比例随机分为训练队列（919例,70%）和内部验证队列（395例,30%）。在训练队列中采用机器学习算法中的逻辑回归算法进行建模;使用内部验证队列数据进行模型验证,同时使用外部数据集（n=285）进行模型外部验证。通过灵敏度、特异性、准确性等指标来评估模型的预测性能。最后通过个人主机服务器和云端服务器将模型在线化进行共享。2.在线风险评估模型的建立:以本院490例原发性醛固酮增多症病例为研究对像,按7:3的比例随机分为训练组（70%）与验证组（30%）。收集其临床特征数据与实验室检测指标,采用机器学习算法中的逻辑回归算法构建预测模型,并进行模型验证。通过灵敏度、特异性、准确性等指标来评估模型的预测性能。最后通过个人主机服务器和云端服务器将模型进行线上共享。结果1.通过分析确定了原发性醛固酮增多症的7个独立危险因素,包括年龄、性别、低钾血症、血清钠、血清钠-钾比值、阴离子间隙和碱性尿,以此为预测因子构建预测模型。该模型在训练组、内部验证和外部验证组中的ROC曲线下面积（AUC）分别为 0.839（95%CI:0.81-0.87）、0.814（95%CI:0.77-0.86）和 0.839（95%CI:0.79-0.89）,证明该模型具有较高的预测准确性。校准曲线显示该模型预测结果和实际观察结果有很好的一致性。2.通过回归分析确定低钾血症的独立危险因素包括舒张压、血清钠、血清氯、血清钙与碱性尿,利用机器学习算法建立预测模型。该模型在训练组与验证组的AUC 分别为 0.835（95%CI:0.793-0.878）和 0.865（95%CI:0.800-0.920）,证明该模型有较好预测性能;校准曲线结果也显示该模型的预测结果与实际观察结果高度一致。3.将模型上传至个人主机服务器与云端服务器并提供相应的访问链接进行共享使 用（Online auxiliary diagnosis model:http://127.0.0.1:5341 and https://dxonline.deepwise.com/prediction/index.html?baseUrl=%2Fapi%2F＆id=5244＆topicName=undefined＆from=share;Online risk assessment model:http://127.0.0.1:5213 and https://dxonline.d eepwise.com/prediction/index.html?baseUrl=%2Fapi%2F＆id=6304＆topicName=undefined＆from=share）。结论本研究以原发性醛固酮增多症为例,设计并建立了一套完整的疾病线上辅助诊断模型及线上风险评估模型构建的方法和流程。该方法与流程的建立和完善可广泛应用于各类疾病线上辅助诊断系统的开发和应用,以覆盖更多的目标人群,提高疾病的检出率。同时,实验室诊断和机器学习算法的有效结合,将更有助于精准医疗的实现。