【摘 要】
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目的:研究多发性骨髓瘤（MM）患者骨髓中CTPS1及CTPS2基因的表达情况,分析其与临床相关指标的关系,进一步了解CTPS1、CTPS2基因在MM发生发展中的作用。方法:选择遵义医科大学附属医院2019年7月至2021年12月收治的初诊MM患者30例,以15例健康志愿者作为正常对照组,收集上述实验者的骨髓及骨髓活检组织,离心分离骨髓上清和骨髓细胞;提取骨髓单个核细胞并经过CDl38+细胞磁珠分选
【基金项目】
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国家自然科学基金（基金课题编号:81760026）；
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目的:研究多发性骨髓瘤（MM）患者骨髓中CTPS1及CTPS2基因的表达情况,分析其与临床相关指标的关系,进一步了解CTPS1、CTPS2基因在MM发生发展中的作用。方法:选择遵义医科大学附属医院2019年7月至2021年12月收治的初诊MM患者30例,以15例健康志愿者作为正常对照组,收集上述实验者的骨髓及骨髓活检组织,离心分离骨髓上清和骨髓细胞;提取骨髓单个核细胞并经过CDl38+细胞磁珠分选,阳选细胞通过RT-q PCR法检测CTPS1、CTPS2的m RNA表达水平,同样方法检测MM细胞系U266中CTPS1、CTPS2的表达水平;骨髓上清、骨髓活检组织分别用ELISA、免疫组织化学染色法检测CTPS1、CTPS2的蛋白表达水平。同时收集MM患者临床资料,分析MM患者CTPS1、CTPS2的表达水平与临床指标的关系。结果:1.与正常对照组相比,CTPS1在MM患者骨髓单个核细胞中的m RNA及骨髓上清、骨髓活检组织中的蛋白表达水平均明显升高,差异有统计学意义（P＜0.05）,在MM U266细胞系中表达无统计学意义（P＞0.05）;CTPS2在MM患者骨髓单个核细胞中的m RNA及骨髓上清、骨髓活检组织中的蛋白表达水平均明显降低,在MM U266细胞系中表达水平亦降低,差异也有统计学意义（P＜0.05）;2.CTPS1的m RNA表达水平与MM患者的尿本周蛋白定性比较有统计学差异（P＜0.05）,CTPS1的蛋白表达水平与MM患者的临床指标无统计学差异（P＞0.05）;CTPS2的m RNA表达水平与MM患者的贫血、β2微球蛋白值比较有统计学差异（P＜0.05）,CTPS2的蛋白表达水平与MM患者的骨质破坏、血小板值、β2微球蛋白值有统计学差异（P＜0.05）。3.CTPS1蛋白水平诊断MM患者具有预测价值（P＜0.001）,预测曲线下面积为0.871,最大约登指数为0.74,最佳截断值为17.31,敏感度为100%、特异度70%;CTPS2蛋白水平诊断MM患者具有预测价值（P＜0.001）,预测曲线下面积为0.963,最大约登指数为0.93,最佳截断值为8.74,敏感度为100%、特异度93%。结论:（1）CTPS1在MM患者骨髓中呈高表达,CTPS2在MM患者骨髓中呈低表达。（2）CTPS1及CTPS2均在细胞核有表达。（3）CTPS1和CTPS2可能在MM的发生发展中共同发挥作用。
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