【摘 要】
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背景烟雾病（moyamoya disease,MMD）的病因及机制不明,研究提示遗传因素占重要地位。组蛋白去乙酰化酶9（histone deacetylase 9,HDAC9）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与大血管卒中相关,MMD作为大血管卒中病变,推测二者存在关联,可能是MMD新易感致病基因。目的探讨HDAC9基因多态性与MMD及其亚型
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背景烟雾病（moyamoya disease,MMD）的病因及机制不明,研究提示遗传因素占重要地位。组蛋白去乙酰化酶9（histone deacetylase 9,HDAC9）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与大血管卒中相关,MMD作为大血管卒中病变,推测二者存在关联,可能是MMD新易感致病基因。目的探讨HDAC9基因多态性与MMD及其亚型发病的关联、HDAC9基因各SNP不同基因型对HDAC9 m RNA表达的影响。方法选取54例MMD患者和53例健康体检者,通过DNA Sanger测序对HDAC9基因rs2107595、rs73307079、rs2389995、rs11984041基因分型,分析SNPs与MMD发生的关联。根据MMD患者起病形式,将SNPs与缺血型烟雾病（ischemic moyamoya disease,IMMD）和出血型烟雾病（hemorrhagic moyamoya disease,HMMD）发生的关联进行亚组分析。采用实时定量PCR探究各SNP不同基因型MMD患者及IMMD、HMMD患者外周血HDAC9 m RNA表达差异。结果1.在MMD组和对照组中rs2107595、rs73307079、rs2389995均存在3种基因型,rs11984041仅存在CC基因型。2.在MMD组和对照组中,rs73307079基因型频率分布有差异（P＜0.05）,rs2107595、rs2389995基因型频率分布均无明显差异（均P＞0.05）。rs2107595在隐性模型下与MMD发生有关联（P＜0.05）。rs73307079在加性、显性、超显性模型下与MMD发生有关联（均P＜0.05）。rs2389995与MMD发生无关联（均P＞0.05）。在MMD组和对照组rs2389995-rs73307079-rs2107595存在7种单体型,其频率分布在两组间无明显差异（均P＞0.05）。3.在IMMD组和对照组中,rs2107595、rs73307079、rs2389995基因型频率分布均无明显差异（均P＞0.05）。rs2107595在隐性模型下与IMMD发生有关联（P＜0.05）。rs73307079在加性、超显性模型下与IMMD发生有关联（均P＜0.05）。rs2389995与IMMD发生无关联（均P＞0.05）。在IMMD组中共观察到7种单体型,其在两组间频率分布无明显差异（均P＞0.05）。4.在HMMD组和对照组中,rs2107595、rs73307079、rs2389995基因型频率分布均无明显差异（均P＞0.05）。rs2107595、rs73307079、rs2389995与HMMD发生均无关联（均P＞0.05）。在HMMD组观察到5种单体型,单体型A-C-G在HMMD组和对照组间的分布有差异（P＜0.05）。5.rs2107595 GG、GA、AA基因型HDAC9 m RNA表达逐渐升高（均P＜0.05）。rs2389995 AG、GG基因型HDAC9 m RNA表达均低于AA基因型（均P＜0.05）,AG、GG基因型HDAC9 m RNA表达无明显差异（P＞0.05）。rs73307079 TT、TC、CC基因型HDAC9 m RNA表达无明显差异（均P＞0.05）。IMMD组HDAC9 m RNA表达高于HMMD组（P＜0.05）。结论1.rs11984041在豫北地区汉族人群中没有多态性。2.rs2107595与IMMD发生相关,其不同基因型影响HDAC9 m RNA表达;rs2389995与MMD发生无关,但其不同基因型影响HDAC9 m RNA表达;rs73307079与MMD发生相关,但其不同基因型对HDAC9 m RNA表达无影响。3.rs2389995-rs73307079-rs2107595所构建的单体型A-C-G与HMMD的发生相关。
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