【摘 要】
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目的:甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer,PTC）作为一种最常见内分泌系统恶性肿瘤,其发病率呈逐年增加的趋势。随着研究的进一步深入,研究人员发现,BRAF基因突变和RET基因重排与肿瘤腺体外侵袭、肿瘤复发等生物学表型具有密切的相关性。然而,关于RET、BRAF基因突变与PTC发生颈部淋巴结转移的关系尚还没有得到系统的研究。本课题旨在利用二代测序（next genera
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目的:甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer,PTC）作为一种最常见内分泌系统恶性肿瘤,其发病率呈逐年增加的趋势。随着研究的进一步深入,研究人员发现,BRAF基因突变和RET基因重排与肿瘤腺体外侵袭、肿瘤复发等生物学表型具有密切的相关性。然而,关于RET、BRAF基因突变与PTC发生颈部淋巴结转移的关系尚还没有得到系统的研究。本课题旨在利用二代测序（next generation sequence,NGS）技术对甲状腺乳头状癌发生RET、BRAF基因突变进行检测,分析RET、BRAF基因突变与PTC发生颈淋巴结转移的关系。方法:利用二代测序（next generation sequence,NGS）技术对2021年1月至2021年5月期间于安徽医科大学第一附属医院进行的128例甲状腺乳头状癌患者的RET、BRAF基因突变情况进行检测。该128例甲状腺乳头癌患者的诊断均经过病理检测与证实。统计128例甲状腺乳头状癌患者的颈部淋巴结的转移的例数与RET、BRAF基因突变发生的例数,并通过卡方检验分析RET、BRAF基因突变与其颈部淋巴结转移之间的相关关系,P＜0.05具有统计学意义。结果:在本次研究纳入的128例甲状腺乳头状癌患者中,发生颈部淋巴结转移数76例,占59.38%。在12例有RET基因突变的病例中,11例有颈部淋巴结转移,占91.67%,而无RET基因突变的116例中,65例有颈部淋巴结转移,占56.03%,两者比较有统计学差异（P＜0.05）;在83例有BRAF基因突变的病例中,49例有颈部淋巴结转移,占59.04%,而无BRAF基因突变的45例中,27例有颈部淋巴结转移,占60.00%,两者比较无统计学差异（P＞0.05）;性别、肿瘤长径在颈部淋巴结转移的比较中,差异有统计学意义（P＜0.05）;年龄、癌灶是否为多灶在颈部淋巴结转移的差异比较中,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论:1.本研究利用NGS技术对PTC患者进行RET和BRAF基因检测,为PTC发生颈淋巴结转移的风险评估提供了的新方法;2.本研究提示:在本次研究纳入的128例甲状腺乳头状癌患者中,颈部淋巴结转移数76例,占比59.38%。表明PTC具有很高的颈部淋巴结转移概率;3.RET基因突变与PTC患者颈部淋巴结转移有关,对预测PTC发生颈淋巴结转移具有临床参考意义;4.PTC发生颈部淋巴结转移与RET突变有关,与BRAF基因突变无关。5.男性、肿瘤长径＞1cm也是PTC发生颈部淋巴结转移的危险因素。
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