目的:通过对 1 例 ATP 结合盒转运子 A3（ATP-binding cassette transporter A3,ABCA3）基因复合杂合突变导致的新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome,NRDS）病例进行分析报道,以提高对这类疾病的认识。方法:对1例携带ABCA3复合杂合突变的NRDS病例进行分析,总结其临床特点和疾病过程。并查找不同物种ABCA3的氨基酸序列,进行多重序列对比,分析基因突变对应的氨基酸序列的保守性。结果:患儿为男性足月儿,生后14小时因“生后呻吟进行性加重12小时”入院,入院时可见轻度吸气三凹征,可闻及呼气相呻吟,生后第1天内在头罩吸氧下出现皮肤苍灰、气促加重,予气管插管及呼吸机辅助通气,并予猪肺表面活性物质治疗后有所好转。生后第11天、38天因病情需要分别予猪肺表面活性物质治疗后病情好转。患儿生后长时间不能撤离呼吸机,生后第57天基因检测回报提示ABCA3复合杂合突变（c.39973998del和c.3137C＞T）。生后第80天予调整为无创呼吸机通气。生后第214天开始予鼻导管吸氧。生后第271天鼻导管吸氧下出现气促加重、发绀,予无创呼吸机辅助通气,血氧饱和度仍间断下降。父母要求放弃治疗,于患儿生后第275天办理自动出院。多重序列对比显示突变对应的氨基酸位点具有高度保守性。结论:患儿为足月新生儿,生后长期依赖呼吸机或者氧气支持,生后9个月仍需依赖呼吸机支持,父母决定放弃治疗,患儿的疾病过程与既往文献报道的基本一致,即ABCA3基因无效/无效型（null/null）突变可导致新生儿生后迅速死亡,而无效/其他型（null/other）突变的临床过程可具有较大差异。当足月儿表现出持续呼吸窘迫时,应警惕遗传性NRDS（如ABCA3基因突变）的可能,另外,还应该根据影像学表现、基因检查等以明确诊断。肺表面活性物质替代疗法以及机械通气等治疗方法都可以改善NRDS的症状,但是对ABCA3基因突变引起的肺部疾病（如NRDS）尚无根治的治疗手段。