目的:本研究通过采用静息态功能磁共振局部一致性分析方法研究肝豆状核变性构音障碍患者脑功能活动特点,为其早期诊断提供影像学帮助。方法:⑴通过超导型磁共振成像系统,采用平面回波成像序列进行扫描获得40例HLD患者的和15例正常健康人的静息态BOLD信号数据,通过Frenchay构音评定量表筛选出HLD构音障碍患者,经过纳排标准及剔除的受试者筛选出15例正常对照组(NC)、15例HLD伴构音障碍患者(HLD-SI)和14例HLD无构音障碍患者(HLD-NC)。运用局部一致性(ReHo)分析方法评价HLD伴构音障碍患者在静息态下各脑区的自发性脑活动改变。⑵对三组受试者的ReHo图进行协方差分析(ANCOVA),然后在每两组之间进行Post-Hoc t检验。提取HLD-SI组与HLD-NC组、NC组差异脑区ReHo值与Frenchay构音评分进行相关性分析。结果:⑴三组受试者的一般资料研究显示在性别、年龄、头动参数比较上差异均无明显意义(P>0.05);HLD-SI组和HLD-NC组在中医证候量表评分与改良GAS评分比较上存在显著统计学意义(P<0.05),两组在病程上比较差异无统计学意义(P>0.05)。⑵与NC组相比,HLD-SI组在右侧颞中回、右侧颞下回、右侧中央后回、右侧中央前回、双侧楔前叶、左侧眶内额上回、左侧枕中回ReHo增强;在双侧豆状壳核、左侧颞上回、左侧中央后回、小脑蚓部、左半球内侧和旁扣带脑回、右侧颞极:颞上回、右侧枕上回ReHo降低。与HLD-NC组相比,HLD-SI组在左半球内侧额上回ReHo增强;左半球内侧和旁扣带回ReHo降低。HLD-NC与NC组相比在右侧舌回、右侧中央后回、右侧缘上回、右侧顶上回、左侧框内额上回、左侧枕中回ReHo增强;左侧颞极:颞上回、左侧眶部颞下回、左侧颞上回、左侧中央后回、左半球内侧额上回、右侧豆状苍白球ReHo减低。⑶HLD伴构音障碍组改良Frenchay构音评定量表评分(FDA)与改良Wilson病综合评定量表评分(改良GAS)存在显著相关,r=0.950,p<0.05。⑷通过Pearson相关分析发现FDA评分与左侧豆状壳核、左半球内侧和旁扣带回ReHo值呈负相关,与右侧颞下回、右侧颞中回ReHo值呈正相关。结论:HLD构音障碍患者左半球内侧和旁扣带回、双侧豆状壳核等脑区活动减低与HLD患者构音功能损害有关,部分颞叶、额叶的脑区活动增高可能是对语言功能的代偿。静息态功能磁共振成像可以在HLD病情进展早期发现脑功能活动异常变化,为早期识别HLD构音障碍提供新的脑影像学诊断方法。