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GABA能系统的功能缺陷会导致许多神经系统发育异常及神经系统疾病。但是目前对于(GABA能系统分化成熟的机制还知之甚少。(GABA转运蛋白1(GAT1)是GABA能系统一个重要的组成成员，它在转录水平的异常表达是造成许多病理条件下GABA能功能缺陷的原因之一。对Gat1基因转录调控机制的研究有利于最终阐明GABA能系统分化成熟机制，为最终治疗相关疾病奠定基础。在本文研究工作中，我们首先鉴定了Gat1基因的启动子区域，并构建了启动子区域驱动报告基因LacZ表达的转基因小鼠。LacZ的表达可以再现内源GAT1的分布，说明我们克隆的启动子包含了大部分决定Gat1基因组织及细胞特异性表达的顺式作用元件，为研究Gat1基因转录调控机制奠定了基础。在接下来的功能分析实验中，我们在所克隆的序列中发现了一个响应BMP2信号的激活型顺式作用元件，该元件在没有BMP2刺激下起到抑制Gat1基因的转录活性。进一步的体内分析表明这一顺式作用元件参与了Gat1基因在小鼠大脑皮层中的表达调控。最后通过功能分析及体内，体外的结合实验，我们发现转录因子Smad4和YY1结合在该顺式作用元件上，介导了BMP2信号对Gat1基因的转录调控作用。综上所述，我们的研究揭示了一种由转录因子Smad4和YY1参与的双向调控Gat1基因转录的机制。