目的：通过观察肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS）/运动神经元病（Motor Neuron Disease,MND）的临床特征，包括发病年龄、性别、起病方式及生化、影像检查等的多种指标，探究其与发病的相关性，为早期准确诊断运动神经元病并进一步研究其病因、发病机制及治疗提供临床数据支持。方法：回顾性分析我院神经内科收治的以肌肉无力、肌肉萎缩或言语不利为首发症状，肌电图提示广泛神经源性损害的病例共40例，并对其中确诊及很可能的36例运动神经元病病人的发病年龄、性别、体重指数、病程、起病部位、临床体征、辅助检查、早期误诊情况及预后进行分析总结并随访。结果：140例以运动神经元病表现为特征的病例中，34例为肌萎缩侧索硬化（Amotrophic lateral sclerosis,ALS），1例为进行性延髓麻痹（Progressivebulbar palsy, PBP），2例为肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)，1例为脑血管病合并甲状腺功能亢进，2例为副肿瘤综合征。34例肌萎缩侧索硬化病例中1例合并甲状腺炎，1例合并胸腺增生，1例为连枷臂综合征。2运动神经元病临床特点、辅助检查、早期误诊情况及预后2.1临床特点本病隐袭起病，平均病程13.94±12.36月，中老年发病最常见，平均发病年龄为56.86±10.83岁，男性多于女性，男女性别比例为1.5：1。首发症状以肌肉无力最常见。37%病例存在锥体束征，40%病人存在腱反射亢进，14%病例存在肌束震颤。2.2辅助检查35例病例均行肌电图检查，存在广泛神经源性损害，胸锁乳突肌异常占57%。26例行肺部CT检查，其中11例存在肺部感染。19例行颈椎MRI检查，其中18例异常，4例在疾病早期误诊为颈椎病治疗。1例甲状腺功能检查提示甲状腺炎，经治疗后期复查正常，但肢体无力症状进行性加重。术前四项检查中乙型病毒性肝炎（小三阳）2例，慢性丙肝1例。25例行免疫球蛋白检查，2例IgM异常，2例IgA异常，6例IgG异常，其中IgA水平与健康人群相比存在统计学差异；17例行补体检查，5例C3降低，3例C4降低，两者与健康人群相比存在统计学差异；24例病例行肿瘤筛查，12例提示神经元烯醇化酶升高，与健康人群比较存在统计学差异；20例行叶酸检查均在正常范围，18例行同型半胱氨酸检查，9例同型半胱氨酸升高，二者与健康人群差异具有统计学意义；28例病例行铁蛋白检查，26例行转铁蛋白检查，其中5例铁蛋白升高，与健康人群相比无统计学差异；25例转铁蛋白降低，其降低与健康人群比较存在统计学差异；34例患者接受血脂检查，其中高胆固醇1例，甘油三酯升高者5例，高密度脂蛋白降低12例，2例低密度脂蛋白升高，其中甘油三脂、胆固醇升高与健康人群比较没有统计学意义，而高密度脂蛋白及低密度脂蛋白变化较健康人群有统计学意义。34例行肌酶检查，其水平升高与健康人群比较存在统计学差异。2.3早期误诊情况35例病例中有8例曾在初期被误诊为其他疾病，误诊率为22.8%。其中3例被误诊为脑血管病，4例被误诊为颈椎病，1例被误诊为冠心病。2.4预后23例运动神经元病病例成功随访，随访率为66%，诊断明确后服用利鲁唑病例为11例，占31.4%，其中4例出现不良反应（36%），停药后缓解。死亡人数为7人，死亡率30.4%，平均生存期为16个月（16.14±4.06月），均死于呼吸衰竭。结论：1临床上易与运动神经元病混淆的疾病较多，本研究中表现为运动神经元病特征的其他疾病包括肯尼迪病，脑血管病合并甲状腺功能亢进，副肿瘤综合征等。本组研究MND早期误诊率为22.8%。其中以上肢无力为主要症状者常被误诊为颈椎病，而以言语不利为主要症状者常被误诊为脑血管病。235例运动神经元病病人肌电图均显示广泛神经源性损伤，胸锁乳突肌异常占57%，其异常与起病部位有关。有些病人表现出IgA、C3、C4异常，血清叶酸水平下降，同型半胱氨酸水平升高。与既往研究论断一致，转铁蛋白降低，提示运动神经元病患者存在铁代谢异常。本研究中34%的MND患者血清肌酸激酶升高，这可能与肌束震颤及肌肉失神经支配损伤肌纤维相关，其与男女性别、发病部位无相关性。患者诊断明确后仅有31.4%服用利鲁唑，且其中的36%因存在不良反应而停用。有随访结果病例中死亡率为30.4%，平均生存期为16个月（16.14±4.06月），均死于呼吸衰竭。